Pyruvate Carboxylase Deficiency Type C: A Rare Cause of Acute Transient Flaccid Paralysis with Ketoacidosis
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Notice bibliographique
Résumé
Pyruvate carboxylase (PC) is a biotin-containing enzyme that is responsible for the adenosine triphosphate-dependent carboxylation of pyruvate to oxaloacetate, a key intermediate in the tricarboxylic acid cycle. PC deficiency (OMIM 266150) is a rare autosomal recessive metabolic disease, causing elevation of pyruvate, lactate, and alanine. Three types of PC deficiency have been described in the literature; A, B, and C. Type A PC deficiency, also called infantile or North American type, is characterized by infantile onset acidosis, failure to thrive, and developmental delay. The second subtype or type B, the neonatal or French form, presents usually in the neonatal period, mostly in the first 72 hours of life with severe lactic acidosis, truncal hypotonia, and seizures. The third type is called type C, is extremely rare with few cases published in the literature. In this case report, we present an 11-month-old girl who presented with acute flaccid paralysis, lethargy, and constipation with elevated ketones and lactate. She was confirmed genetically and biochemically to have PC deficiency type C. The patient's unusual presentation expands the clinical phenotype of this extremely rare disease.
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Prédiction distillée sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.
Scores Codex et Gemma par catégorie
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,000 | 0,001 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,000 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découle