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Rare coding variants in genes encoding GABAA receptors in genetic generalised epilepsies: an exome-based case-control study
Patrick May, Simon Girard, Merle Harrer, Dheeraj Reddy Bobbili, Julian Schubert, Stefan Wolking, Pamela Lachance‐Touchette, Caroline Meloche, Cristina Elena Niturad, Julia Knaus, Carolien G. F. de Kovel, Mohamad Toliat, Michele Iacomino, Rosa Guerrero, Stéphanie Baulac, Carla Marini, Holger Thiele, Kamel Jabbari, Ann‐Kathrin Ruppert, Dennis Lal, Christopher A. Reid, Hande Çağlayan, Kate V. Everett, Hiltrud Muhle, Ingo Helbig, Wolfram S. Kunz, Yvonne Weber, Sarah Weckhuysen, Peter De Jonghe, Sanjay M. Sisodiya, Antonietta Coppola, Maria Stella Vari, Uğur Özbek, Karl Martin Klein, Dang Khoa Nguyen, Anne Lortie, Richard Desbiens, Cécile Cieuta‐Walti, Graeme J. Sills, Pauls Auce, Ben Francis, Michael R. Johnson, Anthony G Marson, Josemir W. Sander, Andreja Avberšek, Mark McCormack, Gianpiero L. Cavalleri, Norman Delanty, Martin Krenn, Fritz Zimprich, Sarah Peter, Marina Nikanorova, Robert Kraaij, Jeroen van Rooij, Rudi Balling, M. Arfan Ikram, André G. Uitterlinden, Stéphanie Schorge, Massimo Mantegazza, Éric Leguern, José M. Serratosa, Anna‐Elina Lehesjoki, Michael Nothnagel, Peter Nürnberg, Federico Zara, Patrick Cossette, Holger Lerche, Edoardo Ferlazzo, Carlo Di Bonaventura, Angela La Neve, Paolo Tinuper, Francesca Bisulli, Aglaia Vignoli, Giuseppe Capovilla, Giovanni Crichiutti, Antonio Gambardella, Vincenzo Belcastro, Amedeo Bianchi, Destînâ Yalçın, Gülşen Dizdarer, Kezban Arslan, Zühal Yapıcı, Demet Yandım Kuşçu, Costin Leu, Kristin Heggeli, Joseph Willis, Sarah R. Langley, Andrea Jorgensen, Prashant K. Srivastava, Sarah Rau, Christian Hengsbach, Anja C. M. Sonsma
Notice bibliographique
RevueThe Lancet Neurology · 2018
Typearticle
Langueen
DomaineMedicine
ThématiqueEpilepsy research and treatment
Établissements canadiensCentre Hospitalier de l’Université de MontréalUniversité de SherbrookeUniversité de Montréal
Organismes subventionnairesEuropean Social FundMedical Research CouncilEpilepsy SocietyDesitin ArzneimittelFachagentur Nachwachsende RohstoffeTechnische Universität MünchenTürkiye Bilimsel ve Teknolojik Araştırma KurumuEisaiMinistry of Science, ICT and Future PlanningSixth Framework ProgrammeHessisches Ministerium für Wissenschaft und KunstNagao Natural Environment FoundationNederlandse Organisatie voor Wetenschappelijk OnderzoekUniversité du LuxembourgMinisterie van Onderwijs, Cultuur en WetenschapAcademy of FinlandZonMwUniversity College London Hospitals NHS Foundation TrustErasmus Universiteit RotterdamScience Foundation IrelandDeutsche ForschungsgemeinschaftMarie CurieEuropean Science FoundationWellcome TrustWorld Health OrganizationUniversity College LondonRoyal SocietyBundesministerium für Bildung und ForschungNational Institute for Health and Care ResearchDeutsche Gesellschaft für EpileptologieEU Joint Programme – Neurodegenerative Disease ResearchSeventh Framework ProgrammeMinisterio de Ciencia, Innovación y UniversidadesMinisterie van Volksgezondheid, Welzijn en SportUCBErasmus Medisch CentrumGlaxoSmithKlineEuropean CommissionDanish Cancer Society Research Center
Mots-clésGABAA receptorExome sequencingGeneGeneticsExomeCoding (social sciences)BiologyReceptorComputational biologyMutationMathematics
Résumé
Aucun résumé dans les sources couvertes. Son absence est consignée, pas traitée comme un négatif.
Aucun résumé. Ce n'est pas une lacune de cette base de données : OpenAlex n'en a pas non plus. 23,3 % de la base est dans cet état, et le tri y repère MOITIÉ moins de métarecherche ; l'absence est donc un biais mesuré, et non un champ manquant.
Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction distillée sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.
score de la tête « metaresearch » (Codex)0,001
score de la tête « metaresearch » (Gemma)0,000
Version: codex-gemma-dda1882f352aStatut de validation: machine_predicted_unvalidated
Catégories candidatesaucune
Catégories consensuellesaucune
DomaineSignal candidat: aucune · Signal consensuel: aucune
Devis d'étudeSignal candidat: Observationnel · Signal consensuel: Observationnel
GenreSignal candidat: Empirique · Signal consensuel: Empirique
Score de désaccord entre enseignants0,012
Score d'incertitude au seuil0,638
Scores Codex et Gemma par catégorie
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,001 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,001 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,000 | 0,000 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,000 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
Tête enseignante Opus0,060
Tête enseignante GPT0,331
Écart entre enseignants0,271 · la distance entre les deux têtes enseignantes sur ce seul travail
Statut de validation
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule tête enseignante, pas un consensus.
Les modèles n’ont appliqué aucune catégorie : rien dans la taxonomie ne correspondait à ce travail.
Devis d'étudeObservationnel
Domainenon disponible
GenreEmpirique
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».
En bref
Citations93
Publié2018
Routes d'admission1
Résumé présentnon