Identifying Principles for the Construction of an Ontology-Based Knowledge Base: A Case Study Approach
Notice bibliographique
Résumé
BACKGROUND: Ontologies are key enabling technologies for the Semantic Web. The Web Ontology Language (OWL) is a semantic markup language for publishing and sharing ontologies. OBJECTIVE: The supply of customizable, computable, and formally represented molecular genetics information and health information, via electronic health record (EHR) interfaces, can play a critical role in achieving precision medicine. In this study, we used cystic fibrosis as an example to build an Ontology-based Knowledge Base prototype on Cystic Fibrobis (OntoKBCF) to supply such information via an EHR prototype. In addition, we elaborate on the construction and representation principles, approaches, applications, and representation challenges that we faced in the construction of OntoKBCF. The principles and approaches can be referenced and applied in constructing other ontology-based domain knowledge bases. METHODS: First, we defined the scope of OntoKBCF according to possible clinical information needs about cystic fibrosis on both a molecular level and a clinical phenotype level. We then selected the knowledge sources to be represented in OntoKBCF. We utilized top-to-bottom content analysis and bottom-up construction to build OntoKBCF. Protégé-OWL was used to construct OntoKBCF. The construction principles included (1) to use existing basic terms as much as possible; (2) to use intersection and combination in representations; (3) to represent as many different types of facts as possible; and (4) to provide 2-5 examples for each type. HermiT 1.3.8.413 within Protégé-5.1.0 was used to check the consistency of OntoKBCF. RESULTS: OntoKBCF was constructed successfully, with the inclusion of 408 classes, 35 properties, and 113 equivalent classes. OntoKBCF includes both atomic concepts (such as amino acid) and complex concepts (such as "adolescent female cystic fibrosis patient") and their descriptions. We demonstrated that OntoKBCF could make customizable molecular and health information available automatically and usable via an EHR prototype. The main challenges include the provision of a more comprehensive account of different patient groups as well as the representation of uncertain knowledge, ambiguous concepts, and negative statements and more complicated and detailed molecular mechanisms or pathway information about cystic fibrosis. CONCLUSIONS: Although cystic fibrosis is just one example, based on the current structure of OntoKBCF, it should be relatively straightforward to extend the prototype to cover different topics. Moreover, the principles underpinning its development could be reused for building alternative human monogenetic diseases knowledge bases.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction distillée sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.
Scores Codex et Gemma par catégorie
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,001 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,000 | 0,000 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,001 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,000 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule tête enseignante, pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».