Opportunities and Challenges for Genetic Studies of End-Stage Renal Disease in Canada
Notice bibliographique
Résumé
PURPOSE OF REVIEW: Genetic testing can improve diagnostic precision in some patients with end-stage renal disease (ESRD) providing the potential for targeted therapy and improved patient outcomes. We sought to describe the genetic architecture of ESRD and Canadian data sources available for further genetic investigation into ESRD. SOURCES OF INFORMATION: We performed PubMed searches of English, peer-reviewed articles using keywords "chronic kidney disease," "ESRD," "genetics," "sequencing," and "administrative databases," and searched for nephrology-related Mendelian diseases on the Online Mendelian Inheritance in Man database. METHODS: In this narrative review, we discuss our evolving understanding of the genetic architecture of kidney disease and ESRD, the risks and benefits of using genetic data to help diagnose and manage patients with ESRD, existing public Canadian biobanks and databases, and a vision for future genetic studies of ESRD in Canada. KEY FINDINGS: ESRD has a polygenic architecture including rare Mendelian mutations and common small effect genetic polymorphism contributors. Genetic testing will improve diagnostic accuracy and contribute to a precision medicine approach in nephrology. However, the risk and benefits of genetic testing needs to be considered from an individual and societal perspective, and further research is required. Merging existing health data, linking biobanks and administrative databases, and forming Canadian collaborations hold great potential for genetic research into ESRD. Large sample sizes are necessary to perform the suitably powered investigations required to bring this vision to reality. LIMITATIONS: This is a narrative review of the literature discussing future directions and opportunities. It reflects the views and academic biases of the authors. IMPLICATIONS: National collaborations will be required to obtain sample sizes required for impactful, robust research. Merging established datasets may be one approach to obtain adequate samples. Patient education and engagement will improve the value of knowledge gained.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,031 | 0,094 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,001 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,002 | 0,002 |
| Bibliométrie | 0,007 | 0,014 |
| Études des sciences et des technologies | 0,003 | 0,005 |
| Communication savante | 0,006 | 0,002 |
| Science ouverte | 0,004 | 0,002 |
| Intégrité de la recherche | 0,002 | 0,003 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,004 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».