60 Are gangliogliomas in children and adults disorders of nervous system development?
Notice bibliographique
Résumé
INTRODUCTION: Gangliogliomas (GGs) are neuroepithelial tumours of the central nervous system (CNS) composed of mature ganglion cells or a mixed population of ganglion and glial cells. Microarray data of low grade gliomas (LGG) including GGs revealed overexpression of the Dlx2 gene, a homeobox gene essential for interneuron migration and differentiation. We hypothesized that GGs are arrested in development, and began to explore the role of the Dlx2 gene. BRAF rearrangements and BRAF V600E point mutations have been reported in pediatric LGG. METHODS: DLX2 expression was examined in GGs using immunofluorescence (IF) and immunohistochemistry (IHC) labelling of formalin fixed paraffin embedded (FFPE) tissue sections, along with staining of glial and neuronal markers. BRAF mutations were detected using a commercial antibody and/or sequence verification of the DNA extracted from the FFPE blocks. RESULTS: In the Discovery cohort 10/30 were DLX2+ (33.3%) and in the Validation cohort 15/40 were DLX2+ (37.5%). Of these 15 cases, 15 were GFAP+ (100%), 15 were synaptophysin and/or NeuN+ (100%), and 13 were OLIG2+ (86.7%); 6 had a BRAF V600E mutation (40.0%). For the Validation cohort of 40 GGs, 28 were OLIG2+ (70.0%); 13/28 co-expressed DLX2 (46.4%). 18/40 cases had a BRAF V600 mutation(17 V600E, 1 V600G; 45.0%) and 6/18 were DLX2+ (33.3%). CONCLUSIONS: DLX2 is expressed in GGs in both neuronal and glial marker expressing tumour cells. Our results support that GGs arise from CNS progenitors arrested at the neuronal-glial cell fate “decision” point.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,002 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,001 | 0,002 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,001 | 0,001 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,001 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,003 | 0,001 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».