Abstract B46: DICER1 and FOXL2 mutations correlate with clinicopathologic features of ovarian Sertoli-Leydig cell tumors
Notice bibliographique
Résumé
Abstract Sertoli-Leydig cell tumors are rare mixed ovarian sex cord-stromal neoplasms consisting of a mixture of Sertoli cells, Leydig cells, and occasionally heterologous elements or retiform differentiation. The only known recurrent genetic abnormality is mutations in DICER1, with rare mutations reported in FOXL2. We set out to determine the DICER1 and FOXL2 mutation status in a series of 51 SLCTs with the goal of establishing a molecular classifier using mutation status and clinicopathologic features. Five tumors were well differentiated, 39 moderately differentiated, and 7 poorly differentiated. Nine tumors had heterologous elements (8 epithelial, one mesenchymal), and four showed retiform differentiation; all of these were moderately differentiated. DICER1 mutations were identified in 16/45 of successfully genotyped tumors (36%, 15 moderately differentiated, 1 poorly differentiated), including 7 with heterologous elements and 3 of 4 with retiform differentiation. FOXL2 c.402C>G mutation was identified in 10/51 tumors (20%, 8 moderately differentiated, 2 poorly differentiated). DICER1 and FOXL2 mutations were mutually exclusive. Median age for the entire cohort was 44 years (range 15-90). Patients with DICER1 mutations were younger (median 23.5 years, range 15-62) than patients with neither DICER1 nor FOXL2 mutation (median 41.5 years, range 16-74). Tumors with FOXL2 mutation occurred exclusively in postmenopausal patients (median 78 years, range 54-90), whereas 11/13 tumors with either heterologous elements (median 26 years, range 16-62) or retiform differentiation (median 38 years, range 18-57) occurred in premenopausal patients. Our data suggest the existence of at least three molecular subtypes of SLCT: DICER1 mutant (younger, moderately/poorly differentiated, including heterologous elements or retiform differentiation), FOXL2 mutant (postmenopausal, moderately/poorly differentiated, no heterologous elements or retiform differentiation), and DICER1/FOXL2 wild-type (no specific age, no heterologous elements, including all well-differentiated tumors). These findings suggest that well-differentiated and moderately/poorly differentiated SLCTs may be different histomolecular entities with different etiologies. Citation Format: Anthony N. Karnezis, Yemin Wang, Jamie Magrill, Jacqueline Keul, Stefan Kommoss, Basile Tessier-Cloutier, Lily Proctor, Dietmar Schmidt, C Blake Gilks, David G. Huntsman, Friedrich Kommoss. DICER1 and FOXL2 mutations correlate with clinicopathologic features of ovarian Sertoli-Leydig cell tumors. [abstract]. In: Proceedings of the AACR Conference: Addressing Critical Questions in Ovarian Cancer Research and Treatment; Oct 1-4, 2017; Pittsburgh, PA. Philadelphia (PA): AACR; Clin Cancer Res 2018;24(15_Suppl):Abstract nr B46.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,001 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,001 | 0,000 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,003 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».