An algorithm to evaluate the efficacy of detecting somatic mutations
Notice bibliographique
Résumé
Detection of somatic mutations from late stage solid tumors is a critical part of cancer treatment. Although tumor content is used as a convenient parameter to measure efficacy of detection, it fails to include two basic factors: the lower limit of detection (LLOD), and the ratio of the mutant and wild type allele frequencies. Recently, the detection of somatic mutations has expanded to liquid biopsy, early stages of cancer and population screening, which all generally carry lower copy numbers of somatic mutations compared to late stage tumors. With the growing importance of these mutations for targeted chemotherapy and other clinical applications, there is a need re-evaluate the efficacy of detection of somatic mutations. Hence, a new algorithm, Detection Index (DI), is proposed to standardize the efficacy of all molecular methods and is applicable to all types of clinical samples. Detection Index (DI) is based on two basic determinants: lower limit of detection of the mutant allele, and the ratio of the copies of the mutant allele to that of the wild-type. The benefits of DI include (a) standardization of methods detecting somatic mutations so that laboratory reports will have a uniform interpretation related to clinical picture, and (b) the flexibility to use appropriate amounts of DNA and assay conditions to achieve desired DI.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,003 | 0,009 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,002 | 0,001 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,002 | 0,001 |
| Bibliométrie | 0,003 | 0,002 |
| Études des sciences et des technologies | 0,001 | 0,001 |
| Communication savante | 0,003 | 0,002 |
| Science ouverte | 0,003 | 0,002 |
| Intégrité de la recherche | 0,002 | 0,001 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,005 | 0,002 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».