Ataxia‐telangiectasia: A review of movement disorders, clinical features and genotype correlations ‐ Addendum
Notice bibliographique
Résumé
Since the online publication of our article1, two relevant reports have been published that merit mention. In one, a 27 year old woman with a past history of recurrent infections and elevated AFP level developed segmental dystonia that demonstrated a protracted and indolent course. A compound heterozygote mutation was state discovered producing a nonsense-missense mutation in ATM. No determination of kinase activity was performed2. The second particularly interesting case with a compound ATM inframe deletion and missense mutation presented with progressive trunk ataxia beginning at age 16 months, elevated AFP and no residual ATM kinase activity, consistent with a classical form of A-T. However, surprisingly, the ataxia began to improve by age 13 and almost completely remitted by the third decade leaving only mild stable chorea3. A transcriptome analysis revealed that while 90% of transcripts were expressed as in patients with the classic AT presentation, 10% of transcripts were expressed as in healthy controls suggesting the possible activity of modifying protein pathways resulting in the benign phenotype. These cases undoubtedly support the evidence of clinical heterogeneity in A-T; however they further emphasise that genotype is not the predictive factor of prognosis. ATM kinase activity predicts phenotype in most cases and other downstream effectors may rescue or modulate pathogenic phenotypes. The second case further emphasizes that clinical features, particularly ataxia, may actually remit as described in at least 2 patients in the Canadian-Mennonite population4 with early onset persistent segmental or generalized dystonia and ataxia in childhood that later resolved spontaneously. The evidence points to a more robust phenotypic heterogeneity including remitting ataxia in patients with mixed movement disorders.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction distillée sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.
Scores Codex et Gemma par catégorie
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,001 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,001 | 0,001 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,002 | 0,001 |
| Bibliométrie | 0,000 | 0,001 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,001 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,001 | 0,001 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,000 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule tête enseignante, pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».