Is SAPHO Syndrome Linked to PASH Syndrome and Hidradenitis Suppurativa by Nicastrin Mutation? A Case Report
Notice bibliographique
Résumé
To the Editor: The SAPHO syndrome is a group of disorders that manifest as synovitis, acne, pustulosis, hyperostosis, and osteitis. Of these, acne damage can present as acne conglobata, acne fulminans, or hidradenitis suppurativa (HS). Studies have shown that some patients with HS or pyoderma gangrenosum, acne, and HS (PASH) syndrome have mutations in gamma-secretase, with alterations in its nicastrin (NCSTN) subunit being especially common1,2. Currently, the pathogenic genes of SAPHO syndrome are not yet known. Here, we describe the detection of a mutation in the NCSTN subunit of gamma-secretase in a sporadic patient with SAPHO syndrome presenting with HS. A 44-year-old Chinese Han male patient with a history of pain in the elbows, knees, sternoclavicular joint, and sacroiliac joint for > 10 years presented with acne and HS in the face and trunk within the last 4 years. Oral isotretinoin treatment was ineffective. The physical examination revealed inflammatory papules and depressed scars on the face. Inflammatory papules, nodules, and cysts accompanied by scarring were found on the back of the neck, back, axilla, and buttocks (Figure 1). Results of the tenderness tests of both sternoclavicular joints, left elbow, and left … Address correspondence to Dr. W. Baoxi, Plastic Surgery Hospital, Chinese Academy of Medical Sciences, Peking Union Medical College, Road Badachu 33, Shijingshan District, Beijing 100144, China. E-mail: wangbx{at}vip.126.com
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,001 | 0,005 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,003 | 0,002 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,004 | 0,002 |
| Bibliométrie | 0,003 | 0,003 |
| Études des sciences et des technologies | 0,002 | 0,002 |
| Communication savante | 0,002 | 0,004 |
| Science ouverte | 0,003 | 0,002 |
| Intégrité de la recherche | 0,011 | 0,005 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,005 | 0,001 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».