Abstract 5342: Somatic bi-allelic loss of TSC genes in eosinophilic solid and cystic renal cell carcinoma (ESC RCC)
Notice bibliographique
Résumé
Abstract Renal cell carcinoma (RCC) subtypes with overlapping histomorphologic features pose diagnostic challenges. For instance, a unique category of sporadic renal tumors with eosinophilic cytoplasm and solid and cystic growth pattern (ESC RCC) may mimic a RCC subtype usually encountered in patients with germline aberrations of tuberous sclerosis complex (TSC) genes (TSC RCC). Here, we used next-generation sequencing (NGS) technology to interrogate the clinicopathologic and molecular profiles of ESC RCC tumors. Mutational and copy number analysis of NGS data from ESC RCC tumors revealed a somatic bi-allelic loss of TSC family genes, specifically TSC1 or TSC2, in six out of seven profiled cases. However, the corresponding background kidney showed only wild type alleles, thus excluding any germline involvement and differentiating ESC RCC from TSC RCC. Furthermore, bi-allelic loss of the TSC genes occurred in a mutually exclusively manner in this cohort. Our study clarifies the molecular identity of ESC RCC, and can thus guide future therapeutic strategies and provide a basis for the revision of current RCC classification. Citation Format: Nicole D. Lee, Pankaj Vats, Xuhong Cao, Fengyun Su, Robert Lonigro, Kumpati Premkumar, Kiril Trpkov, Jesse K. McKenney, Rohit Mehra, Saravana M. Dhanasekaran, Arul M. Chinnaiyan. Somatic bi-allelic loss of TSC genes in eosinophilic solid and cystic renal cell carcinoma (ESC RCC) [abstract]. In: Proceedings of the American Association for Cancer Research Annual Meeting 2018; 2018 Apr 14-18; Chicago, IL. Philadelphia (PA): AACR; Cancer Res 2018;78(13 Suppl):Abstract nr 5342.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,001 | 0,000 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,002 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».