Genetics of metabolic traits in Greenlanders: lessons from an isolated population
Notice bibliographique
Résumé
In this review, we describe the extraordinary population of Greenland, which differs from large outbred populations of Europe and Asia, both in terms of population history and living conditions. Many years in isolation, small population size and an extreme environment have shaped the genetic composition of the Greenlandic population. The unique genetic background combined with the transition from a traditional Inuit lifestyle and diet, to a more Westernized lifestyle, has led to an increase in the prevalence of metabolic conditions like obesity, where the prevalence from 1993 to 2010 has increased from 16.4% to 19.4% among men, and from 13.0% to 25.4% among women, type 2 diabetes and cardiovascular diseases. The genetic susceptibility to metabolic conditions has been explored in Greenlanders, as well as other isolated populations, taking advantage of population-genetic properties of these populations. During the last 10 years, these studies have provided examples of loci showing evidence of positive selection, due to adaption to Arctic climate and Inuit diet, including TBC1D4 and FADS/CPT1A, and have facilitated the discovery of several loci associated with metabolic phenotypes. Most recently, the c.2433-1G>A loss-of-function variant in ADCY3 associated with obesity and type 2 diabetes was described. This locus has provided novel biological insights, as it has been shown that reduced ADCY3 function causes obesity through disrupted function in primary cilia. Future studies of isolated populations will likely provide further genetic as well as biological insights.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction distillée sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.
Scores Codex et Gemma par catégorie
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,001 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,004 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,001 | 0,000 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,001 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,000 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule tête enseignante, pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».