Extracting allelic read counts from 250,000 human sequencing runs in Sequence Read Archive
Notice bibliographique
Résumé
The Sequence Read Archive (SRA) contains over one million publicly available sequencing runs from various studies using a variety of sequencing library strategies. These data inherently contain information about underlying genomic sequence variants which we exploit to extract allelic read counts on an unprecedented scale. We reprocessed over 250,000 human sequencing runs (>1000 TB data worth of raw sequence data) into a single unified dataset of allelic read counts for nearly 300,000 variants of biomedical relevance curated by NCBI dbSNP, where germline variants were detected in a median of 912 sequencing runs, and somatic variants were detected in a median of 4,876 sequencing runs, suggesting that this dataset facilitates identification of sequencing runs that harbor variants of interest. Allelic read counts obtained using a targeted alignment were very similar to read counts obtained from whole genome alignment. Analyzing allelic read count data for matched DNA and RNA samples from tumors, we find that RNA-seq can also recover variants identified by WXS, suggesting that reprocessed allelic read counts can support variant detection across different library strategies in SRA. This study provides a rich database of known human variants across SRA samples that can support future meta-analyses of human sequence variation.
Récupéré en direct depuis OpenAlex et désinversé. Les résumés ne sont pas conservés dans cette base de données : les index inversés représentent 8,6 Go des 9,3 Go de texte de la base, et le serveur dispose de 13 Go libres.
Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,004 | 0,013 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,001 | 0,001 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,001 | 0,001 |
| Bibliométrie | 0,003 | 0,005 |
| Études des sciences et des technologies | 0,001 | 0,000 |
| Communication savante | 0,002 | 0,001 |
| Science ouverte | 0,001 | 0,001 |
| Intégrité de la recherche | 0,001 | 0,002 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,004 | 0,005 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».