Abstract 14706: Cardiac Phenotype in Children Undergoing Screening for Familial Hypertrophic Cardiomyopathy: Is it Time to Change Screening Guidelines?
Notice bibliographique
Résumé
Introduction: Current hypertrophic cardiomyopathy (HCM) screening guidelines recommend that clinical and/or genetic screening of children with family history of HCM be initiated from age 10 years (European Society of Cardiology 2014) or 12 years (American Heart Association 2011) onward and earlier only in the presence of malignant family history, presence of symptoms and/or participation in competitive sports. We assessed the proportion of asymptomatic children undergoing HCM screening that developed HCM phenotype or major adverse cardiac events (MACE) prior to age 12 years. Methods: This was a single centre retrospective study of HCM kindreds referred for screening to our cardiomyopathy clinic. Index cases with HCM, and cases with secondary cardiomyopathy (metabolic, neuromuscular, syndromic) were excluded. Genotype and phenotype status at initial screening and last follow-up were analyzed. MACE was defined as occurrence of death, transplant, resuscitated cardiac arrest, implantation of ICD or myectomy. Results: From 2005-2014, 427 children were referred for cardiac screening secondary to a family history of HCM. Of these, 379 (88.8%) had first-degree relatives with HCM and 146 (34.1%) had a family history of sudden cardiac death. The median age at first screening was 7.4 years (range 1 day-17 years), and median follow-up duration was 3 years. 45% (13/29 tested) phenotype-positive children, and 53% (32/60 tested) phenotype-negative children has positive genetic testing. 27/427 (6.3%) were phenotype-positive (maximal LV wall thickness Z-score >2.0) at initial screening and an additional 13 (3%) became phenotype-positive during follow-up. The median age at positive phenotypic diagnosis of HCM was 8 years (range 5 days-17 years) with 24 children being <12 years old (5.6%). 11/427 (2.6%) suffered a MACE during follow-up. Median age at MACE occurrence was 10.9 years (range 6-15 years) with 6 children being <12 years old at occurrence of MACE (1.4%). Conclusion: Overall, more than 5% children being screened for HCM were phenotype-positive and 1.4% suffered a MACE before 12 years of age. These data suggest the importance of revising existing guidelines to recommend clinical and/or genetic screening of HCM of all family members independent of age.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,001 | 0,004 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,001 | 0,001 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,001 | 0,001 |
| Science ouverte | 0,001 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,001 | 0,001 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,003 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».