Introduction: the why and whither of genomic data sharing
Notice bibliographique
Résumé
The Global Alliance for Genomics and Health (GA4GH) has estimated that, by the end of 2018, over 20% of genome and exome sequencing will be within and funded by healthcare systems for possible use in what can be termed “genomic medicine” ( https://www.ga4gh.org ). By 2030, it foresees that 83,000,000 rare-disease genomes will have been sequenced for diagnosis and 248,000,000 genomes will have been sequenced for cancer diagnosis (Birney et al. 2017 ). Faced with these overwhelming figures, the tendency is to search for technological and IT solutions to manage such data. Yet, unless such genomic data sharing is framed by common policies and the data linked to electronic medical records via harmonized and interoperable systems, it will not improve genomic variant interpretation or inform clinical decisions and targeted health care.
Récupéré en direct depuis OpenAlex et désinversé. Les résumés ne sont pas conservés dans cette base de données : les index inversés représentent 8,6 Go des 9,3 Go de texte de la base, et le serveur dispose de 13 Go libres.
Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,030 | 0,135 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,003 | 0,002 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,005 | 0,004 |
| Bibliométrie | 0,005 | 0,003 |
| Études des sciences et des technologies | 0,008 | 0,012 |
| Communication savante | 0,016 | 0,012 |
| Science ouverte | 0,006 | 0,005 |
| Intégrité de la recherche | 0,057 | 0,059 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,013 | 0,006 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».