Clinical presentation and natural history of infantile-onset ascending spastic paralysis from three families with an ALS2 founder variant
Notice bibliographique
Résumé
Biallelic mutations of the alsin Rho guanine nucleotide exchange factor (ALS2) gene cause a group of overlapping autosomal recessive neurodegenerative disorders including infantile-onset ascending hereditary spastic paralysis (IAHSP), juvenile primary lateral sclerosis (JPLS), and juvenile amyotrophic lateral sclerosis (JALS/ALS2), caused by retrograde degeneration of the upper motor neurons of the pyramidal tracts. Here, we describe 11 individuals with IAHSP, aged 2-48 years, with IAHSP from three unrelated consanguineous Iranian families carrying the homozygous c.1640+1G>A founder mutation in ALS2. Three affected siblings from one family exhibit generalized dystonia which has not been previously described in families with IAHSP and has only been reported in three unrelated consanguineous families with JALS/ALS2. We report the oldest individuals with IAHSP to date and provide evidence that these patients survive well into their late 40s with preserved cognition and normal eye movements. Our study delineates the phenotypic spectrum of IAHSP and ALS2-related disorders and provides valuable insights into the natural disease course.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,001 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,001 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,001 | 0,000 |
| Études des sciences et des technologies | 0,001 | 0,001 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,001 |
| Intégrité de la recherche | 0,001 | 0,001 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,001 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».