Recombinant chromosome 4 in two fetuses - case report and literature review
Notice bibliographique
Résumé
BACKGROUND: Recombinant chromosome 4 syndrome (rec 4 syndrome) is a rare genetic disorder, predominately resulting from a parental pericentric inversion of chromosome 4. To date, a total of 18 cases of rec (4) syndrome were published in literature. We report the first kindred of rec (4) syndrome analyzed using copy number variation sequencing (CNV-seq). RESULTS: A woman with two adverse fetal outcomes was described in the present study. The first fetus presented with severe intrauterine growth restriction, hyposarca, hydrothorax and ascites. The CNV-seq revealed a dup 4q and del 4p. The second fetus presented with cardiovascular disease of ventricular septal defect, overriding aorta and persistent trunk. The CNV-seq revealed a dup 4p and del 4q. We collected 18 rec (4) cases through literature review. Genotype-phenotype correlation analysis was also performed. CONCLUSION: Recombinant 4 syndrome is a rare genetic disorder. It should be divided into two categories according to the alternative recombinant types. The clinical manifestations of rec (4) cases with dup 4q and del 4p are consistent with the Wolf-Hirschhorn syndrome. For cases harboring dup 4p and del 4q, the high incidence of congenital heart disease is prominent.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,001 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,001 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,001 | 0,001 |
| Bibliométrie | 0,006 | 0,003 |
| Études des sciences et des technologies | 0,001 | 0,001 |
| Communication savante | 0,001 | 0,001 |
| Science ouverte | 0,001 | 0,001 |
| Intégrité de la recherche | 0,002 | 0,001 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,003 | 0,001 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».