Genetics of disc-related disorders: current findings and lessons from other complex diseases
Notice bibliographique
Résumé
Disc-related disorders are highly genetic conditions with heritability estimates of up to 75 % and yet, few genomic locations have been moderately associated with the disorders. Candidate gene studies have shown possible disease associations on loci and genes of 1p21.1 (COL11A1), 6q27 (THBS2), 9q22.31 (ASPN), 10p12.31 (SKT), 20q11.2 (GDF5) and 20q13.12 (MMP9). More recently, in 2012, the first genome-wide association study revealed variants on loci and genes of 3p26.2, 6p21.32 (HLA region) and 6q26 (PARK2) that associate with disc-related disorders. In many other complex diseases, large meta-analyses of hundreds of thousands of study subjects and loci have revealed remarkable pathways. As methodology is evolving rapidly, we have already stepped into the era of routinely sequencing all bases in all human exons and we are approaching the era of sequencing the entire genome of study subjects with common diseases. The past decade has taught us that the common variants seen throughout populations seem to have low effects in many common diseases, explain relatively little of the overall heritability of the diseases and demand thousands of study subjects to identify associations. It seems that familial rare variants play an important role in many common diseases leading us back to valuing studies with large families and isolated populations. Moreover, careful characterization of environmental conditions are needed to explore and determine gene–environment interactions as genes that increase disease risk in one context may not do so under another context.
Récupéré en direct depuis OpenAlex et désinversé. Les résumés ne sont pas conservés dans cette base de données : les index inversés représentent 8,6 Go des 9,3 Go de texte de la base, et le serveur dispose de 13 Go libres.
Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction distillée sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.
Scores Codex et Gemma par catégorie
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,000 | 0,000 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,001 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule tête enseignante, pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».