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Enregistrement W2888925713 · doi:10.21037/atm.2018.07.05

Genome-wide association study identifies RBFOX1 locus influencing brain glucose metabolism

2018· article· en· W2888925713 sur OpenAlexfundno aff
Lingli Kong, Dan Miao, Lin Tan, Shulei Liu, Jieqiong Li, Xi‐Peng Cao, Lan Tan

Notice bibliographique

RevueAnnals of Translational Medicine · 2018
Typearticle
Langueen
DomaineMedicine
ThématiqueAlzheimer's disease research and treatments
Établissements canadiensnon disponible
Organismes subventionnairesNational Institute of Biomedical Imaging and BioengineeringNational Institute on AgingCanadian Institutes of Health ResearchNational Institutes of HealthGenentechIXICOServierEisaiNorthern California Institute for Research and EducationUniversity of California, San DiegoBioClinicaUniversity of Southern CaliforniaSynarcMeso Scale DiagnosticsMedpaceBiogenBristol-Myers SquibbEli Lilly and CompanyNovartis Pharmaceuticals CorporationPfizerF. Hoffmann-La RocheAlzheimer's Drug Discovery FoundationFoundation for the National Institutes of Health
Mots-clésGenome-wide association studyNeuroimagingSNPGenetic associationDiseaseBiologyLocus (genetics)BiomarkerGeneticsSingle-nucleotide polymorphismMedicineBioinformaticsGenotypeInternal medicineNeuroscienceGene

Résumé

récupéré en direct d'OpenAlex

BACKGROUND: Fluorodeoxyglucose f18 positron emission tomography (18F-FDG PET) is regarded as the only functional neuroimaging biomarker for degeneration which can be used to increase the certainty of Alzheimer's disease (AD) pathophysiological process in research settings or as an optional clinical tool where available. Although a decline in FDG metabolism was confirmed in some regions known to be associated with AD, there was little known about the genetic association of FDG metabolism in AD cohorts. In this study, we present the first genome-wide association study (GWAS) analysis of brain FDG metabolism. METHODS: A total of 222 individuals were included from the Alzheimer's Disease Neuroimaging Initiative 1 (ADNI-1) cohort. All subjects were restricted to non-Hispanic Caucasians and met all quality control (QC) criteria. Associations of 18F-FDG with the genetic variants were assessed using PLINK 1.07 under the additive genetic model. Genome-wide associations were visualized using a software program R 3.2.3. RESULTS: ). Rs235141, rs79037, rs12526331 and rs12529764 were identified as four suggestive loci associated with 18F-FDG. CONCLUSIONS: , and four suggestive loci (rs235141, rs79037, rs12526331 and rs12529764) are associated with 18F-FDG.

Récupéré en direct depuis OpenAlex et désinversé. Les résumés ne sont pas conservés dans cette base de données : les index inversés représentent 8,6 Go des 9,3 Go de texte de la base, et le serveur dispose de 13 Go libres.

Comment cette classification a été obtenuedéplier

Prédiction distillée sur la base complète

Imitation des enseignants

Ni prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.

score de la tête « metaresearch » (Codex)0,001
score de la tête « metaresearch » (Gemma)0,001
Version: codex-gemma-dda1882f352aStatut de validation: machine_predicted_unvalidated
Catégories candidatesaucune
Catégories consensuellesaucune
DomaineSignal candidat: aucune · Signal consensuel: aucune
Devis d'étudeSignal candidat: Observationnel · Signal consensuel: Observationnel
GenreSignal candidat: Empirique · Signal consensuel: Empirique
Score de désaccord entre enseignants0,038
Score d'incertitude au seuil0,671

Scores Codex et Gemma par catégorie

CatégorieCodexGemma
Métarecherche0,0010,001
Méta-épidémiologie (sens strict)0,0000,000
Méta-épidémiologie (sens large)0,0010,000
Bibliométrie0,0000,000
Études des sciences et des technologies0,0000,000
Communication savante0,0000,000
Science ouverte0,0000,000
Intégrité de la recherche0,0000,000
Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger)0,0010,000

Scores machine (provisoires)

Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.

Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.

Tête enseignante Opus0,064
Tête enseignante GPT0,380
Écart entre enseignants0,315 · la distance entre les deux têtes enseignantes sur ce seul travail
Statut de validationscore_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découle

Classification

machine, non validée

Prédiction automatique; un appel candidat d’une seule tête enseignante, pas un consensus.

Les modèles n’ont appliqué aucune catégorie : rien dans la taxonomie ne correspondait à ce travail.
Devis d'étudeObservationnel
Domainenon disponible
GenreEmpirique

Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».

En bref

Citations23
Publié2018
Routes d'admission1
Résumé présentoui

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