MétaCan
Menu
Retour à la cohorte
Enregistrement W2889019609 · doi:10.1126/science.aam8419

Rearrangement bursts generate canonical gene fusions in bone and soft tissue tumors

2018· article· en· W2889019609 sur OpenAlexafffund
Nathaniel D. Anderson, Richard de Borja, Matthew D. Young, Fabio Fuligni, Andrej Rosic, Nicola D. Roberts, Simon Hajjar, Mehdi Layeghifard, Ana Novokmet, Paul E. Kowalski, Matthew Anaka, Scott Davidson, Mehdi Zarrei, Badr Id Said, Laura Schreiner, Remi Marchand, Joseph Sitter, Nalan Gökgöz, Ledia Brunga, Garrett T. Graham, Anthony Fullam, Nischalan Pillay, Jeffrey A. Toretsky, Akihiko Yoshida, Tatsuhiro Shibata, Markus Metzler, Gino R. Somers, Stephen W. Scherer, Adrienne M. Flanagan, Peter J. Campbell, Joshua D. Schiffman, Mary Shago, Ludmil B. Alexandrov, Jay S. Wunder, Irene L. Andrulis, David Malkin, Sam Behjati, Adam Shlien

Notice bibliographique

RevueScience · 2018
Typearticle
Langueen
DomaineBiochemistry, Genetics and Molecular Biology
ThématiqueCancer Genomics and Diagnostics
Établissements canadiensMount Sinai HospitalLunenfeld-Tanenbaum Research InstituteUniversity of TorontoSickKids FoundationSinai Health SystemHospital for Sick Children
Organismes subventionnairesGarron Family Cancer CentreCancer Research UKWellcome Trust
Mots-clésSoft tissueGeneGene duplicationNon canonicalBiologyGeneticsComputational biologyCell biologyPathologyMedicine

Résumé

récupéré en direct d'OpenAlex

fusions arise by studying the whole genomes of Ewing sarcomas. In 52 of 124 (42%) of tumors, the fusion gene arises by a sudden burst of complex, loop-like rearrangements, a process called chromoplexy, rather than by simple reciprocal translocations. These loops always contained the disease-defining fusion at the center, but they disrupted multiple additional genes. The loops occurred preferentially in early replicating and transcriptionally active genomic regions. Similar loops forming canonical fusions were found in three other sarcoma types. Chromoplexy-generated fusions appear to be associated with an aggressive form of Ewing sarcoma. These loops arise early, giving rise to both primary and relapse Ewing sarcoma tumors, which can continue to evolve in parallel.

Récupéré en direct depuis OpenAlex et désinversé. Les résumés ne sont pas conservés dans cette base de données : les index inversés représentent 8,6 Go des 9,3 Go de texte de la base, et le serveur dispose de 13 Go libres.

Comment cette classification a été obtenuedéplier

Prédiction distillée sur la base complète

Imitation des enseignants

Ni prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.

score de la tête « metaresearch » (Codex)0,000
score de la tête « metaresearch » (Gemma)0,000
Version: codex-gemma-dda1882f352aStatut de validation: machine_predicted_unvalidated
Catégories candidatesaucune
Catégories consensuellesaucune
DomaineSignal candidat: aucune · Signal consensuel: aucune
Devis d'étudeSignal candidat: Expérimental (laboratoire) · Signal consensuel: Expérimental (laboratoire)
GenreSignal candidat: Empirique · Signal consensuel: Empirique
Score de désaccord entre enseignants0,094
Score d'incertitude au seuil0,254

Scores Codex et Gemma par catégorie

CatégorieCodexGemma
Métarecherche0,0000,000
Méta-épidémiologie (sens strict)0,0000,000
Méta-épidémiologie (sens large)0,0000,000
Bibliométrie0,0000,000
Études des sciences et des technologies0,0000,001
Communication savante0,0000,000
Science ouverte0,0000,000
Intégrité de la recherche0,0000,000
Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger)0,0000,000

Scores machine (provisoires)

Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.

Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.

Tête enseignante Opus0,009
Tête enseignante GPT0,271
Écart entre enseignants0,262 · la distance entre les deux têtes enseignantes sur ce seul travail
Statut de validationscore_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découle

Classification

machine, non validée

Prédiction automatique; un appel candidat d’une seule tête enseignante, pas un consensus.

Les modèles n’ont appliqué aucune catégorie : rien dans la taxonomie ne correspondait à ce travail.
Devis d'étudeExpérimental (laboratoire)
Domainenon disponible
GenreEmpirique

Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».

En bref

Citations186
Publié2018
Routes d'admission2
Résumé présentoui

Explorer davantage

Même revueScienceMême sujetCancer Genomics and DiagnosticsTravaux en français237 207