Stable transmission of an unbalanced chromosome 21 derived from chromoanasynthesis in a patient with a SYNGAP1 likely pathogenic variant
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Notice bibliographique
Résumé
Complex genomic structural variations, involving chromoanagenesis, have been implicated in multiple congenital anomalies and abnormal neurodevelopment. Familial inheritance of complex chromosomal structural alteration resulting from germline chromoanagenesis-type mechanisms are limited. We report a two-year eleven-month old male presenting with epilepsy, ataxia and dysmorphic features of unknown etiology. Chromosomal microarray identified a complex unbalanced rearrangement involving chromosome 21. G-banding and FISH for targeted regions of chromosome 21 revealed that the copy number imbalances were limited to gains dispersed throughout the long arm of chromosome 21, characteristic of a chromosome derived from chromoanagenesis. Family studies showed that the unbalanced chromosome had been stably inherited, as it was present in both his healthy mother and maternal grandfather. Further molecular testing for non-syndromic intellectual disability genes found a likely pathogenic mutation in SYNGAP1 (NM_006772.2:c.3722_3723del). This study indicates that complex rearrangements involving an unbalanced chromosome derived from chromoanasynthesis can be familial and should be not be presumed pathogenic.
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Prédiction distillée sur la base complète
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Scores Codex et Gemma par catégorie
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,000 | 0,000 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,000 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
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score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découle