5049Genetic association study suggests involvement of sex-specific serotonin signaling in vasovagal syncope
Notice bibliographique
Résumé
Background: Phenotypic studies suggest that vasovagal syncope is a familial trait, and several single nucleotide polymorphisms (SNPs) associate with positive tilt tests. Serotonin signaling may be involved. Objective: We assessed the association of 12 plausible candidate gene polymorphisms in a kindred study of families with a high prevalence of vasovagal syncope. Methods: We studied 160 subjects of 9 kindreds with 33 generations, ≥1 fainter per generation, and ≥4 fainters. The diagnosis was ascertained with the Calgary Syncope Score. Common polymorphic variants were genotyped for 12 associated genes for vascular signaling, potassium channels, serotonin 5-HT1a receptor (HTR1A), the serotonin reuptake transporter, and catecholamine O-methyl transferase (COMT). Results: The multigeneration kindreds contained 160 subjects, with 82 fainters and 78 controls. In 9/12 polymorphic variants there was no significant association between genotype and syncope phenotype. However, the serotonin receptor HTR1A (c.-1019G>C) genotype associated with syncope in males but not females (p=0.005). Genotypes of CC and GG male carriers had 9% and 77% likelihoods of syncope, respectively. The serotonin transporter SLC6A4 long/short (L/S) promotor alleles associated with decreased syncope in males but increased in females (p=0.059). The LL and SS genotypes in males had 25% and 47% s syncope likelihoods, while in females had 75% and 50% syncope likelihoods. The catecholamine O-methyltransferase (COMT, c.472G>A) alleles associated with decreased syncope in males but increased in females (p=0.017). The GG and AA genotypes in males had 50% and 15% syncope likelihoods, while in females had 52% and 73% syncope likelihoods.
Récupéré en direct depuis OpenAlex et désinversé. Les résumés ne sont pas conservés dans cette base de données : les index inversés représentent 8,6 Go des 9,3 Go de texte de la base, et le serveur dispose de 13 Go libres.
Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,001 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,001 | 0,001 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,013 | 0,001 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».