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Enregistrement W2889266720 · doi:10.1093/eurheartj/ehy566.5049

5049Genetic association study suggests involvement of sex-specific serotonin signaling in vasovagal syncope

2018· article· en· W2889266720 sur OpenAlexaffabout
Brenda Gerull, Stephen Rose, Debbie Ritchie, Kristina Martens, Connor Maxey, J Jagers, Jillian S. Parboosingh, Robert S. Sheldon

Notice bibliographique

RevueEuropean Heart Journal · 2018
Typearticle
Langueen
DomaineMedicine
ThématiqueCardiovascular Syncope and Autonomic Disorders
Établissements canadiensAlberta Health ServicesLibin Cardiovascular Institute of AlbertaUniversity of Calgary
Organismes subventionnairesnon disponible
Mots-clésMedicineVasovagal syncopeSerotoninSyncope (phonology)Association (psychology)Internal medicineSerotonin syndromeCardiologyAnesthesiaSerotonergicReceptor

Résumé

récupéré en direct d'OpenAlex

Background: Phenotypic studies suggest that vasovagal syncope is a familial trait, and several single nucleotide polymorphisms (SNPs) associate with positive tilt tests. Serotonin signaling may be involved. Objective: We assessed the association of 12 plausible candidate gene polymorphisms in a kindred study of families with a high prevalence of vasovagal syncope. Methods: We studied 160 subjects of 9 kindreds with 33 generations, ≥1 fainter per generation, and ≥4 fainters. The diagnosis was ascertained with the Calgary Syncope Score. Common polymorphic variants were genotyped for 12 associated genes for vascular signaling, potassium channels, serotonin 5-HT1a receptor (HTR1A), the serotonin reuptake transporter, and catecholamine O-methyl transferase (COMT). Results: The multigeneration kindreds contained 160 subjects, with 82 fainters and 78 controls. In 9/12 polymorphic variants there was no significant association between genotype and syncope phenotype. However, the serotonin receptor HTR1A (c.-1019G>C) genotype associated with syncope in males but not females (p=0.005). Genotypes of CC and GG male carriers had 9% and 77% likelihoods of syncope, respectively. The serotonin transporter SLC6A4 long/short (L/S) promotor alleles associated with decreased syncope in males but increased in females (p=0.059). The LL and SS genotypes in males had 25% and 47% s syncope likelihoods, while in females had 75% and 50% syncope likelihoods. The catecholamine O-methyltransferase (COMT, c.472G>A) alleles associated with decreased syncope in males but increased in females (p=0.017). The GG and AA genotypes in males had 50% and 15% syncope likelihoods, while in females had 52% and 73% syncope likelihoods.

Récupéré en direct depuis OpenAlex et désinversé. Les résumés ne sont pas conservés dans cette base de données : les index inversés représentent 8,6 Go des 9,3 Go de texte de la base, et le serveur dispose de 13 Go libres.

Comment cette classification a été obtenuedéplier

Prédiction distillée sur la base complète

Imitation des enseignants

Ni prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.

score de la tête « metaresearch » (Codex)0,003
score de la tête « metaresearch » (Gemma)0,000
Version: codex-gemma-dda1882f352aStatut de validation: machine_predicted_unvalidated
Catégories candidatesaucune
Catégories consensuellesaucune
DomaineSignal candidat: aucune · Signal consensuel: aucune
Devis d'étudeSignal candidat: Observationnel · Signal consensuel: Observationnel
GenreSignal candidat: Empirique · Signal consensuel: Empirique
Score de désaccord entre enseignants0,041
Score d'incertitude au seuil0,562

Scores Codex et Gemma par catégorie

CatégorieCodexGemma
Métarecherche0,0030,000
Méta-épidémiologie (sens strict)0,0000,000
Méta-épidémiologie (sens large)0,0000,000
Bibliométrie0,0000,000
Études des sciences et des technologies0,0000,000
Communication savante0,0000,000
Science ouverte0,0000,000
Intégrité de la recherche0,0000,000
Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger)0,0000,000

Scores machine (provisoires)

Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.

Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.

Tête enseignante Opus0,031
Tête enseignante GPT0,281
Écart entre enseignants0,250 · la distance entre les deux têtes enseignantes sur ce seul travail
Statut de validationscore_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découle

Classification

machine, non validée

Prédiction automatique; un appel candidat d’une seule tête enseignante, pas un consensus.

Les modèles n’ont appliqué aucune catégorie : rien dans la taxonomie ne correspondait à ce travail.
Devis d'étudeObservationnel
Domainenon disponible
GenreEmpirique

Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».

En bref

Citations0
Publié2018
Routes d'admission2
Résumé présentoui

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