Multiple Brain Developmental Venous Anomalies as a Marker for Constitutional Mismatch Repair Deficiency Syndrome
Notice bibliographique
Résumé
BACKGROUND AND PURPOSE: Biallelic constitutional mutations in DNA mismatch repair genes cause a distinct syndrome, constitutional mismatch repair deficiency syndrome (CMMRD), characterized by cancers from multiple organs, most commonly brain tumors, during childhood. Surveillance protocols include total and brain MR imaging among other modalities to enable early detection of tumors. Brain surveillance scans revealed prominent brain developmental venous anomalies (DVAs) in some patients. DVAs are benign vascular anomalies, and their incidence in the general population is 2.6%-6.4%. Most developmental venous anomalies are asymptomatic and are found incidentally. Our purpose was to assess the prevalence of DVAs in CMMRD patients and describe their phenotype. MATERIALS AND METHODS: A retrospective descriptive analysis of brain MR imaging studies from 10 patients from 3 families with CMMRD was performed. Analysis included the number of developmental venous anomalies, location, draining vessels, and associated vascular anomalies (ie, cavernomas), with clinical correlation of symptoms and tumors. RESULTS: All 10 patients had ≥2 developmental venous anomalies, and 2 had, in addition, non-therapy-induced cavernomas. There was no clinically symptomatic intracranial bleeding from developmental venous anomalies. Six patients had malignant brain tumors. The location of brain tumors was not adjacent to the developmental venous anomalies. No new developmental venous anomalies developed during follow-up. CONCLUSIONS: The occurrence of multiple developmental venous anomalies in all our patients with CMMRD suggests that developmental venous anomalies may be a characteristic of this syndrome that has not been previously described. If confirmed, this quantifiable feature can be added to the current scoring system and could result in early implementation of genetic testing and surveillance protocols, which can be life-saving for these patients.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction distillée sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.
Scores Codex et Gemma par catégorie
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,001 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,000 | 0,000 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,001 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,000 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule tête enseignante, pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».