Enregistrement W2890187615 · doi:10.1101/409649

Genetic Determinants of Cortical Structure (Thickness, Surface Area and Volumes) among Disease Free Adults in the CHARGE Consortium

2018· preprint· en· W2890187615 sur OpenAlexaff

Edith Hofer, Gennady V. Roshchupkin, Hieab H.H. Adams, Maria J. Knol, Honghuang Lin, Shuo Li, Habil Zare, Shahzad Ahmad, Nicola J. Armstrong, Claudia L. Satizábal, Manon Bernard, Joshua C. Bis, Nathan A. Gillespie, Michelle Luciano, Aniket Mishra, Markus Scholz, Alexander Teumer, Rui Xia, Xueqiu Jian, Thomas H. Mosley, Yasaman Saba, Lukas Pirpamer, Stephan Seiler, James T. Becker, Owen Carmichael, Jerome I. Rotter, Bruce M. Psaty, Oscar L. Lopez, Najaf Amin, Sven J. van der Lee, Qiong Yang, Jayandra J. Himali, Pauline Maillard, Alexa Beiser, Charles DeCarli, Sherif Karama, Lindsay B. Lewis, Mathew A. Harris, Mark E. Bastin, Ian J. Deary, A. Veronica Witte, Frauke Beyer, Markus Loeffler, Karen A. Mather, Peter R. Schofield, Anbupalam Thalamuthu, John B. Kwok, Margaret J. Wright, David Ames, Julian N. Trollor, Jiyang Jiang, Henry Brodaty, Wei Wen, Meike W. Vernooij, Albert Hofman, André G. Uitterlinden, Wiro J. Niessen, Katharina Wittfeld, Robin Bülow, Uwe Völker, Zdenka Pausová, G. Bruce Pike, Sophie Maingault, Fabrice Crivello, Christophe Tzourio, Philippe Amouye, Bernard Mazoyer, Michael C. Neale, Carol E. Franz, Michael J. Lyons, Matthew S. Panizzon, Ole A. Andreassen, Anders M. Dale, Mark Logue, Katrina L. Grasby, Neda Jahanshad, Jodie N. Painter, Lucía Colodro‐Conde, Janita Bralten, Derrek P. Hibar, Penelope A. Lind, Fabrizio Pizzagalli, Jason L. Stein, Paul M. Thompson, Sarah E. Medland, R.K. Ching Christopher, Bouchez Agnes, Natalia Shatokhina, Leo Zsembik, Ingrid Agartz, Saud Alhusaini, Marcio Almeida, Dag Alnæs, Inge K. Amlien, Micael Andersson, Tyler Ard, Allison E. Ashley‐Koch, Rachel M. Brouwer, Elizabeth E.L. Buimer, Christian Bürger, Dara M. Cannon, M. Mallar Chakravarty, Qiang Chen, Joshua W. Cheung, Baptiste Couvy‐Duchesne, Shareefa Dalvie, Tânia Kawasaki de Araujo, Greig I. de Zubicaray, Sonja M. C. de Zwarte, Anouk den Braber, Nhat Trung Doan, Katharina Dohm, Stefan Ehrlich, Hannah-Ruth Engelbrecht, Susanne Erk, Chun Chieh Fan, Iryna O. Fedko, Sonya Foley, Judith M. Ford, Masaki Fukunaga, Melanie E. Garrett, Tian Ge, Sudheer Giddaluru, Aaron L. Goldman, Nynke A. Groenewold, Dominik Grotegerd, Tiril P. Gurholt, Boris A. Gutman, Narelle K. Hansell, Marc Harrison, Courtney C. Haswell, Michael A. Hauser, Stefan Herms, Dirk J. Heslenfeld, New Fei Ho, David Hoehn, Per Hoffmann, Laurena Holleran, Martine Hoogman, Jouke‐Jan Hottenga, Masashi Ikeda, Deborah Janowitz, Iris E. Jansen, Tianye Jia, Christiane Jockwitz, Ryota Kanai, Dalia Kasperavičiūtė, Tobias Kaufmann, Sinéad Kelly, Masataka Kikuchi, Marieke Klein, Michael Knapp, Annchen R. Knodt, Bernd Krämer, Max Lam, T. Lancaster, Phil H. Lee, Tristram A. Lett, Íscia Lopes‐Cendes, Fabìo Macciardi, André F. Marquand, Samuel R. Mathias, Tracy R. Melzer, Yuri Milaneschi, Nazanin Mirza‐Schreiber, José C.V. Moreira, Thomas W. Mühleisen, Bertram Müller-Myhsok, Pablo Najt, Soichiro Nakahara, Kwangsik Nho, Loes M. Olde Loohuis, Dimitri Papadopoulos Orfanos, John F. Pearson, Toni L. Pitcher, Benno Pütz, Anjanibhargavi Ragothaman, Faisal Rashid, Redlich Ronny, Céline S. Reinbold, Jonathan Repple, Geneviève Richard, Brandalyn C. Riedel, Shannon L. Risacher, Cristiane S. Rocha, Nina Roth Mota, Lauren E. Salminen, Arvin Saremi, Andrew J. Saykin, Fenja Schlag, Lianne Schmaal, Rodrigo Secolin, Chin Yang Shapland, Li Shen, Jean Shin, Elena Shumskaya, Ida E. Sønderby, Emma Sprooten, Lachlan T. Strike, Katherine E. Tansey, Sophia I. Thomopoulos, Diana Tordesillas‐Gutiérrez, Jessica A. Turner, Anne Uhlmann, Costanza L. Vallerga, Dennis van der Meer, Marjolein M. J. van Donkelaar, Liza van Eijk, Theo G.M. van Erp, Neeltje E. M. van Haren, Daan van Rooij, Marie‐José van Tol, Jan H. Veldink, Ellen Verhoef, Esther Walton, Mingyuan Wang, Yunpeng Wang, Joanna M. Wardlaw, Lars T. Westlye, Christopher D. Whelan, Stephanie H. Witt, Christiane Wolf, Thomas Wolfers, Clarissa Lin Yasuda, Dario Zaremba, Zuo Zhang, Alyssa H. Zhu, Marcel P. Zwiers, Éric Artiges, Amelia A. Assareh, Rosa Ayesa‐Arriola, Ayşenil Belger, Christine L. Brandt, Gregory G. Brown, Sven Cichon, Joanne E. Curran, Gareth E. Davies, Franziska Degenhardt, Bruno Dietsche, Srdjan Djurovic, Colin P. Doherty, Ryan Espiritu, Daniel Garijo, Yolanda Gil, Penny Gowland, Robert C. Green, Alexander N. Häusler, Walter Heindel, Beng‐Choon Ho, Wolfgang Hoffmann, Florian Holsboer, Georg Homuth, Norbert Hosten, Clifford R. Jack, MiHyun Jang, Andreas Jansen, Knut K. Kolskår, Sanne Koops, Axel Krug, Kelvin O. Lim, Jurjen J. Luykx, Daniel H. Mathalon, Venkata S. Mattay, Sarah Matthews, Sarah McEwen, Ingrid Melle, Derek W. Morris, Bryon A. Mueller, Matthias Nauck, Jan Egil Nordvik, Markus M. Nöthen, Daniel S. OʼLeary, Nils Opel, Marie‐Laure Paillère Martinot, Adrian Preda, Erin Burke Quinlan, Varun Ratnakar, Simone Reppermund, Vidar M. Steen, Fábio R. Torres, Dick J. Veltman, James Voyvodic, Robert Whelan, Tonya White, Hidenaga Yamamori, Marina K. M. Alvim, Tim Anderson, Alejandro Arias Vásquez, Bernhard T. Baune, John Blangero, Dorret I. Boomsma, Han G. Brunner, Randy L. Buckner, Jan K. Buitelaar, Juan Bustillo, Wiepke Cahn, Vince D. Calhoun, Xavier Caseras, Svenja Caspers, Gianpiero L. Cavalleri, Fernando Cendes, Aiden Corvin, Benedicto Crespo‐Facorro, John C. Dalrymple‐Alford, Udo Dannlowski, Eco J. C. de Geus, Norman Delanty, Chantal Depondt, Sylvane Desrivières, Gary Donohoe, Thomas Espeseth, Guillén Fernández, Simon E. Fisher, Herta Flor, Andreas J. Forstner, Clyde Francks, Barbara Franke, David C. Glahn, Randy L. Gollub, Hans J. Grabe, Oliver Gruber, Asta K. Håberg, Ahmad R. Hariri, Catharina A. Hartman, Ryota Hashimoto, Andreas Heinz, Manon H. J. Hillegers, Pieter J. Hoekstra, Avram J. Holmes, L. Elliot Hong, William D. Hopkins, Hilleke E. Hulshoff Pol, Terry L. Jernigan, Erik G. Jönsson, René S. Kahn, Martin A. Kennedy, Tilo Kircher, Peter Kochunov, Stéphanie Le Hellard, Nicholas G. Martin, Jean Luc Martinot, Colm McDonald, Katie L. McMahon, Andreas Meyer‐Lindenberg, Rajendra A. Morey, Lars Nyberg, Jaap Oosterlaan, Roel A. Ophoff, Tomáš Paus, Brenda W.J.H. Penninx, Tinca J. C. Polderman, Daniëlle Posthuma, Marcella Rietschel, Joshua L. Roffman, Laura M. Rowland, Perminder S. Sachdev, Philipp G. Sämann, Gunter Schumann, Kang Sim, Sanjay M. Sisodiya, Jordan W. Smoller, Iris E. Sommer, Beaté St Pourcain, Dan J. Stein, Arthur W. Toga, Nic J.A. van der Wee, Dennis van ‘t Ent, Henry Völzke, Henrik Walter, Bernd Weber, Daniel R. Weinberger, Juan Zhou, William S. Kremen, Arno Villringer, Cornelia M. van Duijn, W.T. Longstreth, Myriam Fornage, Stéphanie Debette, M. Arfan Ikram, Helena Schmidt, Reinhold Schmidt, Sudha Seshadri

Notice bibliographique

RevuebioRxiv (Cold Spring Harbor Laboratory) · 2018

Typepreprint

Langueen

DomaineBiochemistry, Genetics and Molecular Biology

ThématiqueCongenital heart defects research

Établissements canadiensHolland Bloorview Kids Rehabilitation HospitalMcGill UniversityUniversity of CalgaryUniversity of TorontoMontreal Neurological Institute and HospitalHospital for Sick Children

Organismes subventionnairesNational Heart, Lung, and Blood InstituteNational Institute on AgingNational Health and Medical Research CouncilNational Institutes of HealthCenter of Excellence for Stress and Mental HealthU.S. Department of Veterans AffairsUniversity of Southern CaliforniaQIMR Berghofer Medical Research Institute

Mots-clésBiobankHeritabilityNeuroscienceNeuroimagingBiologyGenome-wide association studyBrain Structure and FunctionDementiaDiseaseEvolutionary biologyMedicineGeneticsGeneSingle-nucleotide polymorphismPathology

DOI10.1101/409649

Résumé

récupéré en direct d'OpenAlex

Abstract Cortical thickness, surface area and volumes (MRI cortical measures) vary with age and cognitive function, and in neurological and psychiatric diseases. We examined heritability, genetic correlations and genome-wide associations of cortical measures across the whole cortex, and in 34 anatomically predefined regions. Our discovery sample comprised 22,822 individuals from 20 cohorts within the Cohorts for Heart and Aging Research in Genomic Epidemiology (CHARGE) consortium and the United Kingdom Biobank. Significant associations were replicated in the Enhancing Neuroimaging Genetics through Meta-analysis (ENIGMA) consortium, and their biological implications explored using bioinformatic annotation and pathway analyses. We identified genetic heterogeneity between cortical measures and brain regions, and 161 genome-wide significant associations pointing to wnt/β-catenin, TGF-β and sonic hedgehog pathways. There was enrichment for genes involved in anthropometric traits, hindbrain development, vascular and neurodegenerative disease and psychiatric conditions. These data are a rich resource for studies of the biological mechanisms behind cortical development and aging.

Récupéré en direct depuis OpenAlex et désinversé. Les résumés ne sont pas conservés dans cette base de données : les index inversés représentent 8,6 Go des 9,3 Go de texte de la base, et le serveur dispose de 13 Go libres.

Comment cette classification a été obtenuedéplier

Prédiction distillée sur la base complète

Imitation des enseignants

Ni prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.

score de la tête « metaresearch » (Codex)0,000

score de la tête « metaresearch » (Gemma)0,001

Version: codex-gemma-dda1882f352aStatut de validation: machine_predicted_unvalidated

Catégories candidatesMéta-épidémiologie (sens strict)

Catégories consensuellesaucune

DomaineSignal candidat: aucune · Signal consensuel: aucune

Devis d'étudeSignal candidat: Observationnel · Signal consensuel: Observationnel

GenreSignal candidat: Empirique · Signal consensuel: Empirique

Score de désaccord entre enseignants0,242

Score d'incertitude au seuil1,000

Scores Codex et Gemma par catégorie

Catégorie	Codex	Gemma
Métarecherche	0,000	0,001
Méta-épidémiologie (sens strict)	0,000	0,000
Méta-épidémiologie (sens large)	0,000	0,000
Bibliométrie	0,000	0,000
Études des sciences et des technologies	0,000	0,001
Communication savante	0,000	0,000
Science ouverte	0,001	0,001
Intégrité de la recherche	0,001	0,001
Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger)	0,000	0,000

Scores machine (provisoires)

Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.

Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.

Tête enseignante Opus0,009

Tête enseignante GPT0,235

Écart entre enseignants0,225 · la distance entre les deux têtes enseignantes sur ce seul travail

Statut de validationscore_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découle

Classification

machine, non validée

Prédiction automatique; un appel candidat d’une seule tête enseignante, pas un consensus.

Méta-épidémiologie (sens strict)

Devis d'étudeObservationnel

Domainenon disponible

GenreEmpirique

Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».

En bref

Citations25

Publié2018

Routes d'admission1

Résumé présentoui

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