Further delineation of the clinical spectrum of de novo <i>TRIM8</i> truncating mutations
Pourquoi ce travail est dans la base
Une base qui oublie comment elle a trouvé un travail ne peut pas être vérifiée. Voici les voies qui ont admis celui-ci.
Notice bibliographique
Résumé
De novo mutations of the TRIM8 gene, which codes for a tripartite motif protein, have been identified using whole exome sequencing (WES) in two patients with epileptic encephalopathy (EE), but these reports were not sufficient to conclude that TRIM8 was a novel gene responsible for EE. Here we report four additional patients presenting with EE and de novo truncating mutations of TRIM8 detected by WES, and give further details of the patient previously reported by the Epi4K consortium. Epilepsy of variable severity was diagnosed in children aged 2 months to 3.5 years of age. All patients had developmental delay of variable severity with no or very limited language, often associated with behavioral anomalies and unspecific facial features or MRI brain abnormalities. The phenotypic variability observed in these patients appeared related to the severity of the epilepsy. One patient presented pharmacoresistant EE with regression, recurrent infections and nephrotic syndrome, compatible with the brain and kidney expression of TRIM8. Interestingly, all mutations were located at the highly conserved C-terminus section of TRIM8. This collaborative study confirms that TRIM8 is a novel gene responsible for EE, possibly associated with nephrotic syndrome. This report brings new evidence on the pathogenicity of TRIM8 mutations and highlights the value of data-sharing to delineate the phenotypic characteristics and biological basis of extremely rare disorders.
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Prédiction distillée sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.
Scores Codex et Gemma par catégorie
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,001 | 0,001 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,000 | 0,000 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,001 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,000 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découle