Detection of large sequence insertions by a hybrid approach that combine de novo assembly and resequencing of medium-coverage genome sequences
Notice bibliographique
Résumé
Large sequence insertion (LSI) is one of the structural variations (SVs) that may cause phenotypic differences in plants. To identify the LSIs using medium-coverage sequencing data of four wild soybean (Glycine soja) genotypes, we designed a hybrid approach combining de novo assembly and read mapping. Total reads and reads with both ends unmapped were independently assembled into "ordinary contigs" and "orphan contigs", respectively, and subjected to pairwise alignment and stringent filtering. This approach predicted 24 LSIs averaging 2682 bp in size, with no overlap with SVs detected by Pindel, BreakDancer, or ScanIndel, and they were validated by PCR. Compared with the soybean (Glycine max) reference genome, 20 LSIs were located outside genic regions. One of the four LSIs within a genic region, LSI05, is located in the coding DNA sequence region of a protein kinase superfamily gene (Glyma.08G123500). It caused delayed translation initiation and loss of 24 amino acids in the wild soybean genotype CW12. LSI05 was more frequently observed in 29 G. soja accessions than in 34 G. max accessions. Identified LSIs would be genomic resources harboring novel gene contents for studying SVs and improving crops. Moreover, our cost-efficient approach may be applicable to other plant species.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,001 | 0,001 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,001 | 0,001 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,001 | 0,001 |
| Bibliométrie | 0,002 | 0,001 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,001 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,001 | 0,001 |
| Intégrité de la recherche | 0,001 | 0,001 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,002 | 0,001 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».