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Enregistrement W2891400988 · doi:10.3324/haematol.2018.196295

Prevalence and management of iron overload in pyruvate kinase deficiency: report from the Pyruvate Kinase Deficiency Natural History Study

2018· letter· en· W2891400988 sur OpenAlexafffund
Eduard J. van Beers, Stephanie van Straaten, D. Holmes Morton, Wilma Barcellini, Stefan Eber, Bertil Glader, Hassan M. Yaish, Satheesh Chonat, Janet L. Kwiatkowski, Jennifer Rothman, Mukta Sharma, Ellis J. Neufeld, Sujit Sheth, Jenny M. Despotovic, Nina Kollmar, Dagmar Pospı́šilová, Christine Knoll, Kevin H.M. Kuo, Yves Pastore, Alexis A. Thompson, Peter E. Newburger, Yaddanapudi Ravindranath, Winfred C. Wang, Marcin W. Włodarski, Heng Wang, Susanne Holzhauer, Vicky R. Breakey, Madeleine Verhovsek, Joachim B. Kunz, Melissa A. McNaull, Melissa J. Rose, Heather A. Bradeen, Kathryn Addonizio, Anran Li, Hasan Al‐Sayegh, Wendy B. London, Rachael F. Grace

Notice bibliographique

RevueHaematologica · 2018
Typeletter
Langueen
DomaineMedicine
ThématiqueErythrocyte Function and Pathophysiology
Établissements canadiensCentre Hospitalier Universitaire Sainte-JustineMcMaster UniversityUniversity of TorontoUniversity Health Network
Organismes subventionnairesMedizinische Fakultät der Albert-Ludwigs-Universität FreiburgSchool of Medicine, Emory UniversityUniversität HeidelbergChildren's Healthcare of AtlantaUniversity of VermontMcMaster UniversitySt. Jude Children's Research HospitalUniversity of MissouriOhio State UniversityWeill Cornell Medical CollegeUniversity of PennsylvaniaChildren's Hospital of MichiganChildren's Mercy HospitalWayne State UniversityPerelman School of Medicine, University of PennsylvaniaNationwide Children's HospitalChildren's Hospital of PhiladelphiaUniversity of TorontoAlbert-Ludwigs-Universität FreiburgEmory UniversityAflac
Mots-clésPyruvate kinase deficiencyPyruvate kinasePKM2Dihydrolipoyl transacetylasePyruvate dehydrogenase complexNatural historyPyruvate decarboxylationMedicineChemistryGlycolysisBiochemistryInternal medicineEnzyme

Résumé

récupéré en direct d'OpenAlex

Pyruvate kinase (PK) deficiency is the most common red cell glycolytic enzyme defect causing hereditary non-spherocytic hemolytic anemia. Current treatments are mainly supportive and include red cell transfusions and splenectomy.11 Regular red cell transfusions are known to result in iron overload; however, the prevalence and spectrum of transfusion-independent iron overload in the overall PK deficient population has not been well defined. This analysis describes the prevalence and clinical characteristics of iron overload in patients enrolled in the PK Deficiency Natural History Study (NHS) with a focus on those patients who are not regularly transfused.2

Récupéré en direct depuis OpenAlex et désinversé. Les résumés ne sont pas conservés dans cette base de données : les index inversés représentent 8,6 Go des 9,3 Go de texte de la base, et le serveur dispose de 13 Go libres.

Comment cette classification a été obtenuedéplier

Prédiction machine sur la base complète

Imitation des enseignants

Ni prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.

score de la tête « metaresearch » (Codex)0,000
score de la tête « metaresearch » (Gemma)0,003
Version: metacan-v3-hybrid-931329e0061cStatut de validation: machine_predicted_unvalidated
Catégories candidatesaucune
Catégories consensuellesaucune
DomaineSignal candidat: aucune · Signal consensuel: aucune
Devis d'étudeSignal candidat: Observationnel · Signal consensuel: Observationnel
GenreSignal candidat: Empirique · Signal consensuel: Empirique
Score de désaccord entre enseignants0,002
Score d'incertitude au seuil0,005

Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)

CatégorieCodexGemma
Métarecherche0,0000,003
Méta-épidémiologie (sens strict)0,0000,000
Méta-épidémiologie (sens large)0,0000,000
Bibliométrie0,0010,001
Études des sciences et des technologies0,0000,000
Communication savante0,0000,000
Science ouverte0,0000,000
Intégrité de la recherche0,0010,001
Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger)0,0010,000

Scores machine (provisoires)

Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.

Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.

Tête enseignante Opus0,030
Tête enseignante GPT0,264
Écart entre enseignants0,233 · la distance entre les deux têtes enseignantes sur ce seul travail
Statut de validationscore_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découle

Classification

machine, non validée

Prédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.

Les modèles n’ont appliqué aucune catégorie : rien dans la taxonomie ne correspondait à ce travail.
Devis d'étudeObservationnel
Domainenon disponible
GenreEmpirique

Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».

En bref

Citations60
Publié2018
Routes d'admission2
Résumé présentoui

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