Meiotic Synapsis and Gene Expression Altered by a Balanced Y-Autosome Reciprocal Translocation in an Azoospermic Pig
Notice bibliographique
Résumé
Meiotic sex chromosome silencing (MSCS) has been argued as a prerequisite for normal meiotic cell division progression during the synaptic prophase I stage. Furthermore, irregular asynapsis of autosomal axes at meiosis may be encompassing the lack of transcriptional activity normally observed for the X and Y sex chromosomes. Therefore, any chromosomal rearrangement compromising the normal mechanism of MSCS and/or the contrary, the normal meiotic transcriptional activity of autosomal chromosomes, may be observed as a meiotic and concomitant spermatogenesis arrest. Previously, we have described a Y-autosome translocation t(Y;13)(p1.3;q3.3) in an azoospermic boar. Its chromosome synapsis behavior by synaptonemal complex immunostaining and FISH analyses is documented here. Histone γH2AX protein foci appeared to be located at unsynapsed chromosomal segments (e.g., X chromosome univalents or unpaired multivalent segments), although interestingly a high proportion of primary spermatocytes showed full paired synaptonemal complex-multivalent configurations which were devoid of a γH2AX focus signal, indicating meiotic chromosome silencing. RT-qPCR analysis of testicular expression showed downregulation of 3 SSC13 genes (MLH1, SOX2, UBE2B) and upregulation of SSCY genes (ZFY, SRY). The irregularity of the normal transcription pattern in case of these genes with proven roles in the testis is in agreement with the cytological observations and could contribute to the observed phenotype.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,001 | 0,000 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,001 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,001 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».