Reassessing GWAS findings for the shared genetic basis of insomnia and restless legs syndrome
Notice bibliographique
Résumé
Two genome-wide association studies (GWAS) suggest that insomnia and restless legs syndrome (RLS) share a common genetic basis. While the identified genetic variation in the MEIS1 gene was previously associated with RLS, the two GWAS suggest a novel and independent association with insomnia symptoms. To test the potential pleiotropic effect of MEIS1, we genotyped three MEIS1 variants in 646 chronic insomnia disorder (CID) patients with and without RLS. To confirm our results, we compared the allelic and genotypic distributions of the CID cohort with ethnically matched controls and RLS cases in the French Canadian cohort. The CID cohort was diagnosed by sleep medicine specialists and 26% of the sample received the combined diagnosis of CID+RLS. We find significant differences in allele and genotype distributions between CID-only and CID+RLS groups, suggesting that MEIS1 is only associated with RLS. Genotype distributions and minor allele frequencies of the three MEIS1 SNPs of the CID-only and control groups were similar (rs113851554: 5.3% vs. 5.6%; rs2300478: 25.3% vs. 26.5%; rs12469063: 23.6% vs. 24.4%; all p > 0.05). Likewise, there were no differences between CID+RLS and RLS-only groups (all p > 0.05). In conclusion, our data confirms that MEIS1 is a genetic risk factor for the development of RLS, but it does not support the pleiotropic effect of MEIS1 in CID. While a lack of power precluded us from refuting small pleiotropic effects, our findings emphasize the critical importance of isolating CID from other disorders that can cause sleep difficulties, particularly RLS, for future genetic studies.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,004 | 0,010 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,001 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,001 | 0,002 |
| Bibliométrie | 0,002 | 0,002 |
| Études des sciences et des technologies | 0,001 | 0,001 |
| Communication savante | 0,001 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,001 | 0,001 |
| Intégrité de la recherche | 0,001 | 0,001 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,003 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».