Exploring neurologists’ perspectives on the return of next generation sequencing results to their patients: a needed step in the development of guidelines
Notice bibliographique
Résumé
BACKGROUND: The use of Next Generation Sequencing such as Whole Genome Sequencing (WGS) is a promising step towards a better understanding and treatment of neurological diseases. WGS can result into unexpected information (incidental findings, IFs), and information with uncertain clinical significance. In the context of a Genome Canada project on 'Personalized Medicine in the Treatment of Epilepsy', we intended to address these challenges surveying neurologists' opinions about the type of results that should be returned, and their professional responsibility toward recontacting patients regarding new discovered mutations. METHODS: Potential participants were contacted through professional organizations or direct invitations. RESULTS: A total of 204 neurologists were recruited. Fifty nine percent indicated that to be conveyed, WGS results should have a demonstrated clinical utility for diagnosis, prognosis or treatment. Yet, 41% deemed appropriate to return results without clinical utility, when they could impact patients' reproductive decisions, or on patients' request. Current use of targeted genetic testing and age of patients influenced respondents' answers. Respondents stated that analysis of genomics data resulting from WGS should be limited to the genes likely to be relevant for the patient's specific medical condition (69%), so as to limit IFs. Respondents felt responsible to recontact patients and inform them about newly discovered mutations related to the medical condition that triggered the test (75%) for as long as they are following up on the patient (55%). Finally, 53.5% of the respondents felt responsible to recontact and inform patients of clinically significant, newly discovered IFs. CONCLUSION: Our results show the importance of formulating professional guidelines sensitive to the various - and sometimes opposite - viewpoints that may prevail within a same community of practice, as well as flexible so as to be attuned to the characteristics of the neurological conditions that triggered a WGS.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,051 | 0,116 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,001 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,001 | 0,001 |
| Bibliométrie | 0,001 | 0,001 |
| Études des sciences et des technologies | 0,007 | 0,005 |
| Communication savante | 0,009 | 0,007 |
| Science ouverte | 0,002 | 0,006 |
| Intégrité de la recherche | 0,010 | 0,012 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,004 | 0,001 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».