Multiple Symmetric Lipomatosis (Madelung Disease) in a Large Canadian Family With the Mitochondrial <i>MTTK</i> c.8344A>G Variant
Pourquoi ce travail est dans la base
Une base qui oublie comment elle a trouvé un travail ne peut pas être vérifiée. Voici les voies qui ont admis celui-ci.
Notice bibliographique
Résumé
Background. Multiple symmetric lipomatosis (MSL), also known as Madelung disease, is a rare adult-onset disorder characterized by benign lipomatosis usually localized to the nuchal and upper thoracic region. A subset of these patients has germline variants in mitochondrial DNA. Methods. Three siblings of Northern European descent with MSL were assessed initially and provided whole blood for DNA analysis. Family history revealed several additional affected siblings who were dispersed across Canada. Targeted histories were obtained from 6 additional affected family members by telephone interviews using a standardized questionnaire, and genomic DNA was obtained from saliva. Sequencing of mitochondrial DNA was performed. Genetic analysis. Eight affected individuals who were studied each had the MTTK gene c.8344A>G variant. None of the affected individuals had epilepsy, ataxia, or myopathy. Conclusion. In this extended Canadian family, the rare MTTK c.8344A>G variant was linked with Madelung disease in multiple family members. Knowing the likely basis of MSL in this family may help with diagnosis, genetic counseling, monitoring for associated phenotypes, and potential future targeted interventions.
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Prédiction distillée sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.
Scores Codex et Gemma par catégorie
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,003 | 0,007 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,001 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,001 | 0,002 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,001 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,001 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,000 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découle