NGS-Based BRCA1, BRCA2, and PALB2 Mutation Testing in Iranian Population With Breast Cancer
Notice bibliographique
Résumé
Background: Identification of individuals who have a pathogenic mutation in breast cancer susceptibility genes is an important step to take advantage of genetic counseling, screening, and potentially life-saving prevention strategies. Based on the National Comprehensive Cancer Network (NCCN) guideline, genetic testing is deemed suitable for breast cancer patients with young age at onset, positive family history of cancers, male breast cancer, or diagnosis with a multifocal or triple negative breast cancer. Aim: Since, it is not known what proportion of breast cancers in Iran is hereditary and related to mutations in BRCA1/2 and PALB2 genes, therefore, we screened these 3 genes in multiethnic Iranian population to determine the spectrum of the breast cancer susceptibility gene mutations and to further assess the predictive value of the hereditary breast cancer risk criteria for genetic testing. Methods: Next generation sequencing (NGS) was conducted on a population consisted of 299 and 125 breast cancer patients, with and without hereditary cancer risk criteria for genetic testing, respectively. Results: Pathogenic mutation rate was 10.36% in patients with hereditary criteria for breast cancer vs 1.6% in no criteria group ( P = 0.002). All the patients who only met the young age at onset (<40) criterion tested negative for a gene mutation. This is while patients who had only 1 hereditary criterion (OR: 5.48, 95% CI: 1.09, 52.90, P = 0.017) and patients with multiple hereditary criteria (OR: 22.5, 95% CI: 5.19, 201.31, P < 0.0001) had a significantly higher probability of finding a mutation compared with no risk-criteria group. Conclusion: The first application of NGS on Iranian breast cancer population added to the cumulative evidence that BRCA1/2 mutations are seen commonly among Iranian breast cancer patients especially those with hereditary breast cancer criteria and indicated that PALB2 should be concerned in hereditary breast cancer screening alongside BRCA1/2. Investigating the predictive potential of hereditary breast cancer risk criteria our results suggest that offering genetic testing to women with early age at onset of <40 with no other hereditary criteria, may not be cost effective and should be considered for optimization of genetic counseling and genetic testing of the Iranian population.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction distillée sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.
Scores Codex et Gemma par catégorie
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,000 | 0,000 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,000 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule tête enseignante, pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».