Lathosterol and other Noncholesterol Sterols in Treatment of Hereditary Hypercholesterolemias: 20-Year Experience among School Children and Adolescents
Notice bibliographique
Résumé
Aims: This paper presents our 20-year experience with diagnosing heterozygous familial hypercholesterolemia (HFH) and monitoring its diet and drug treatment in 94 children (6-18 years) by means of noncholesterol sterols (NCS), namely lathosterol (Lat) and desmosterol (Des) as cholesterol synthesis precursors, and campesterol (Cam) and sitosterol (Sit) as cholesterol absorption precursors. Patients and Methods: Four groups were included in the study: (1) 64 children with genetically confirmed HFH; (2) 30 children with clinical and laboratory symptoms of HFH where the relevant genetic mutations have not been found; (3) 77 children with alimentary hyperlipidemia (AH), and (4) 84 healthy children as a control group. The followed-up markers were routine lipid profile comprising total cholesterol (TC), low-density lipoprotein cholesterol (LDL-C), high-density lipoprotein cholesterol (HDL-C) and triacylglycerides (TAG), complemented by apolipoprotein A1 (ApoA), apolipoprotein B (ApoB), lipoprotein(a) (Lp(a)), low-density lipoprotein receptor (LDL-R), apolipoprotein E (ApoE) polymorphism, and plasma NCS (Lat, Des, Cam and Sit), the latter being established by means of GC/MS. The medical treatment of HFH patients consisted of simvastatin and ezetimibe. Correlations between TC lowering and decrease in Lat and other NCS values during combination treatment were examined in various types of hypercholesterolemia. Results: HFH patients, whether genetically confirmed or not, exhibit a significant decrease in Lat (and in milder concentrations also Des) which correlates directly to the TC lowering during the combination therapy (r = 0.912 for Lat; r = 0.798 for Des; p<0.001). Cam and Sit do not correlate with the TC lowering at all (r = -0.378 for Cam; r = -0.208 for Sit). By contrast, high TC levels in AH patients are not accompanied by significantly elevated Lat levels, and, therefore, caloric restriction cannot result in significant Lat or Des decrease (p<0.001). Lat and Des levels are also high following drug treatment interruption during long vacations or when the drug treatment is neglected. Compensatory elevation of Cam and Sit occurs in 50% of treated children patients after the desirable TC level below 4.8 mmol/l has been achieved and maintained. In our experience, the combination of statin and ezetimibe is the most efficacious therapy to lower TC together with Lat and Des in children with HFH. Conclusions: Inclusion precursors for cholesterol synthesis and absorption in laboratory testing improve differential diagnosis of HFH, and makes monitoring and/or treatment of pediatric patients more precise and convenient.
Récupéré en direct depuis OpenAlex et désinversé. Les résumés ne sont pas conservés dans cette base de données : les index inversés représentent 8,6 Go des 9,3 Go de texte de la base, et le serveur dispose de 13 Go libres.
Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction distillée sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.
Scores Codex et Gemma par catégorie
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,001 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,000 | 0,000 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,000 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule tête enseignante, pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».