Gene ontology enrichment analysis of congenital diaphragmatic hernia-associated genes
Notice bibliographique
Résumé
Congenital diaphragmatic hernia (CDH) is a commonly occurring major congenital anomaly with a profound impact on neonatal mortality. The etiology of CDH is poorly understood and is complicated by multiple clinical presentations, reflecting the location and type of diaphragm defect. With the increased power of genetic screening, more genes are being associated with CDH, creating a knowledge gap between CDH-associated genes and their contribution to diaphragm embryogenesis. Our goal was to investigate CDH-associated genes and identify common pathways that may lead to abnormal diaphragm development. A comprehensive list of CDH-associated genes was identified from the literature and categorized according to multiple factors, including type of CDH. We undertook a large-scale gene function analysis using gene ontology to identify significantly enriched biological pathways and molecular functions associated with our gene set. We identified 218 CDH-associated genes. Our gene ontology analysis showed that genes representing distinct biological pathways are significantly enriched in relation to different clinical presentations of CDH. This includes retinoic acid signaling in Bochdalek CDH, myogenesis in diaphragm eventration, and angiogenesis in central tendon defects. We have identified unique genotype-phenotype relationships highlighting the major genetic drivers of the different types of CDH.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction distillée sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.
Scores Codex et Gemma par catégorie
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,004 | 0,005 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,001 | 0,001 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,006 | 0,002 |
| Bibliométrie | 0,005 | 0,009 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,001 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,001 | 0,001 |
| Intégrité de la recherche | 0,001 | 0,001 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,001 | 0,001 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; les deux têtes enseignantes s’accordent sur ce qui est montré ici.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».