A genome‐wide association study identifies an association between variants in <scp>EFCAB</scp>4B gene and periodontal disease in an Italian isolated population
Notice bibliographique
Résumé
BACKGROUND AND OBJECTIVE: Periodontitis in one of the most prevalent dental diseases. Despite numerous studies have investigated its aetiopathogenetic factors, few works have focused on its genetic predisposition and most of them took into account only candidate genes. Therefore, we conducted a Genome Wide Association Study in an Italian isolated population aimed at uncovering genetic variants that predispose to this disorder. METHODS: Diagnosis of chronic periodontitis was made following the criteria of the American Academy of Periodontology. Patients with chronic periodontitis were grouped into different categories: slight, severe, localized and generalized. A control group composed by people without signs of periodontitis or gingivitis was defined. DNA was genotyped using 370k Illumina chips. Linear mixed model regression was used to test the association between each single nucleotide polymorphism (SNP) (independent variable) and the periodontitis status (dependent variable), controlling for confounders sex, age and smoking. The genomic kinship matrix was also used as random effect. RESULTS: ). CONCLUSION: We have identified a novel significant association between the EFCAB4B gene and localized periodontitis. These results open a new perspective in the understanding of genetic factors contributing to this common disorder.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction distillée sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.
Scores Codex et Gemma par catégorie
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,009 | 0,005 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,001 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,001 | 0,001 |
| Études des sciences et des technologies | 0,001 | 0,000 |
| Communication savante | 0,001 | 0,002 |
| Science ouverte | 0,001 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,002 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,000 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule tête enseignante, pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».