Clinical and biological relevance of genetic alterations in pediatric T‐cell acute lymphoblastic leukemia in Taiwan
Notice bibliographique
Résumé
BACKGROUND: The leukemogenesis of T-cell acute lymphoblastic leukemia (T-ALL) involves multistep processes of genetic alterations. We aimed to determine the genetic alterations including common fusion transcripts, overexpression of T-cell transcription factor oncogenes, and deletion or mutation of targeted genes in pediatric T-ALL in Taiwan as well as their impact on outcomes in those treated with the Taiwan Pediatric Oncology Group-ALL-2002 protocol. PROCEDURE: Between 1995 and 2015, bone marrow samples obtained from 102 children aged <18 years consecutively diagnosed with T-ALL were examined. Thirty-two genetic alterations were examined by reverse transcription polymerase chain reaction (PCR) assays-PCR-based assays-followed by direct sequencing, real time quantitative PCR with TaqMan assays, or multiplex ligase probe amplification. RESULTS: TAL1 overexpression, CDKN2A/2B deletions, and NOTCH1 mutation were the most frequent aberrations while none had NF1, SUZ12 deletion, JAK1 or JAK2 mutations, or NUP214-ABL1 fusion in our cohort. The most frequent cooperating occurrence of genetic alterations included CDKN2A/2B and MTAP, MTAP and CDKN2B, LEF1 and PTPN2, and HOX11L2 and PHF6 mutation/deletion. NOTCH1 mutations conferred a favorable overall survival, whereas SIL-TAL1 fusion, TAL overexpression, LEF1 deletion, and PHF6 deletion/mutation were associated with an inferior outcome. By multivariate analysis, PHF6 mutation/deletion was the only independent predictor for inferior overall survival. CONCLUSIONS: The present study showed that the frequencies of genetic alterations in Taiwanese children with T-ALL differed considerably from those reported in Western countries. PHF6 mutation/deletion was an independently adverse predictor.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction distillée sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.
Scores Codex et Gemma par catégorie
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,001 | 0,001 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,001 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,001 | 0,001 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,000 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule tête enseignante, pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».