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Enregistrement W2895694323 · doi:10.1016/j.ajhg.2018.09.003

A Recurrent De Novo Heterozygous COG4 Substitution Leads to Saul-Wilson Syndrome, Disrupted Vesicular Trafficking, and Altered Proteoglycan Glycosylation

2018· article· en· W2895694323 sur OpenAlexaff
Carlos R. Ferreira, Zhi‐Jie Xia, Aurélie Clément, David Parry, Mariska Davids, Fulya Taylan, Prashant Sharma, Coleman Turgeon, Bernardo Blanco‐Sánchez, Bobby G. Ng, Clare V. Logan, Lynne A. Wolfe, Benjamin D. Solomon, Megan T. Cho, Ganka Douglas, Daniel R. Carvalho, Heiko Bratke, Marte G. Haug, Jennifer B. Phillips, Jeremy Wegner, Michael Tiemeyer, Kazuhiro Aoki, Ann Nordgren, Anna Hammarsjö, Angela L. Duker, Luis Rohena, Hanne Hove, Jakob Ek, David R. Adams, Cynthia J. Tifft, Tito Onyekweli, Tara Weixel, Ellen F. Macnamara, Kelly Radtke, Zöe Powis, Dawn Earl, Melissa Gabriel, Alvaro H. Serrano Russi, Lauren Brick, Mariya Kozenko, Emma Tham, Kimiyo Raymond, George E. Tiller, William G. Wilson, Rizwan Hamid, May Christine V. Malicdan, Gen Nishimura, Giedré Grigelioniené, Andrew P. Jackson, Monte Westerfield, Michael B. Bober, William A. Gahl, Hudson H. Freeze

Notice bibliographique

RevueThe American Journal of Human Genetics · 2018
Typearticle
Langueen
DomaineBiochemistry, Genetics and Molecular Biology
ThématiqueConnective tissue disorders research
Établissements canadiensMcMaster UniversityMcMaster Children's Hospital
Organismes subventionnairesEunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human DevelopmentNational Institute of Diabetes and Digestive and Kidney DiseasesNational Institute of Neurological Disorders and StrokeNational Institute of General Medical SciencesNational Institutes of HealthNational Institute of Allergy and Infectious DiseasesMedical Research CouncilSällskapet BarnavårdScottish GovernmentStiftelsen Frimurare Barnhuset i StockholmBarncancerfondenStockholms Läns LandstingKarolinska InstitutetNational Human Genome Research InstituteChief Scientist Office, Scottish Government Health and Social Care DirectorateHjärnfonden
Mots-clésProteoglycanGlycosylationSubstitution (logic)Cell biologyChemistryBiologyBiochemistryPhilosophyExtracellular matrix

Résumé

récupéré en direct d'OpenAlex
Aucun résumé dans les sources couvertes. Son absence est consignée, pas traitée comme un négatif.

Aucun résumé. Ce n'est pas une lacune de cette base de données : OpenAlex n'en a pas non plus. 23,3 % de la base est dans cet état, et le tri y repère MOITIÉ moins de métarecherche ; l'absence est donc un biais mesuré, et non un champ manquant.

Comment cette classification a été obtenuedéplier

Prédiction distillée sur la base complète

Imitation des enseignants

Ni prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.

score de la tête « metaresearch » (Codex)0,000
score de la tête « metaresearch » (Gemma)0,000
Version: codex-gemma-dda1882f352aStatut de validation: machine_predicted_unvalidated
Catégories candidatesaucune
Catégories consensuellesaucune
DomaineSignal candidat: aucune · Signal consensuel: aucune
Devis d'étudeSignal candidat: Expérimental (laboratoire) · Signal consensuel: Expérimental (laboratoire)
GenreSignal candidat: Empirique · Signal consensuel: Empirique
Score de désaccord entre enseignants0,452
Score d'incertitude au seuil0,513

Scores Codex et Gemma par catégorie

CatégorieCodexGemma
Métarecherche0,0000,000
Méta-épidémiologie (sens strict)0,0000,000
Méta-épidémiologie (sens large)0,0000,000
Bibliométrie0,0000,000
Études des sciences et des technologies0,0000,001
Communication savante0,0000,000
Science ouverte0,0000,000
Intégrité de la recherche0,0000,000
Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger)0,0000,000

Scores machine (provisoires)

Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.

Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.

Tête enseignante Opus0,017
Tête enseignante GPT0,323
Écart entre enseignants0,306 · la distance entre les deux têtes enseignantes sur ce seul travail
Statut de validationscore_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découle

Classification

machine, non validée

Prédiction automatique; un appel candidat d’une seule tête enseignante, pas un consensus.

Les modèles n’ont appliqué aucune catégorie : rien dans la taxonomie ne correspondait à ce travail.
Devis d'étudeExpérimental (laboratoire)
Domainenon disponible
GenreEmpirique

Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».

En bref

Citations75
Publié2018
Routes d'admission1
Résumé présentnon

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