Developmental outcomes in children with congenital cerebellar malformations
Notice bibliographique
Résumé
AIM: Neurodevelopmental outcomes in children with congenital cerebellar malformations (CCMs) remain poorly defined. We aimed to assess whether specific neuroimaging features in CCM patients correlate with neurodevelopmental outcomes. METHOD: Hospital records and neuroimaging of 67 children with CCMs were systematically reviewed. Logistic regression analyses were used to assess associations between specific imaging features and neurodevelopmental outcomes. RESULTS: CCM categories were distributed as follows: 28 percent isolated vermis hypoplasia (n=19), 28 percent global cerebellar hypoplasia (n=19), 15 percent Dandy-Walker malformation (n=10), 13 percent pontocerebellar hypoplasia (PCH, n=9), 9 percent molar tooth malformation (n=6), 3 percent rhombencephalosynapsis (n=2), and 3 percent unilateral cerebellar malformation (n=2). Overall, 85 percent (55/65) of the cohort had global developmental delay (GDD). Intellectual disability was present in 61 percent (27/43) and autism spectrum disorder (ASD) in 12 percent (6/52). Adjusting for supratentorial malformations and presence of genetic findings, severe GDD was associated with cerebellar hypoplasia (p=0.049) and PCH (p=0.030), whereas children with vermis hypoplasia were less likely to have severe GDD (p=0.003). Presence of supratentorial abnormalities was not significantly associated with worse neurodevelopmental outcome but was associated with epilepsy. INTERPRETATION: Children with CCMs have high prevalence of neurodevelopmental deficits. Specific features on imaging can aid prognostication and establish early intervention strategies. WHAT THIS PAPER ADDS: Atypical long-term neurodevelopmental outcome is very common in patients with congenital cerebellar malformations (CCMs). Involvement of the brainstem and cerebellar hemispheres predicts more severe neurodevelopmental disability. Most patients with vermis hypoplasia have language delay but are verbal. Supratentorial abnormalities are not significantly associated with worse neurodevelopmental outcome but are associated with epilepsy. Comorbidities are common in CCMs, especially ophthalmological issues in cerebellar hypoplasia and sensorineural hearing loss in pontocerebellar hypoplasia.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction distillée sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.
Scores Codex et Gemma par catégorie
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,001 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,000 | 0,001 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,001 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,001 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,001 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule tête enseignante, pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».