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Enregistrement W2896352133 · doi:10.1101/447367

Unraveling the polygenic architecture of complex traits using blood eQTL metaanalysis

2018· preprint· en· W2896352133 sur OpenAlexaff
Urmo Võsa, Annique Claringbould, Harm-Jan Westra, Marc Jan Bonder, Patrick Deelen, Biao Zeng, Holger Kirsten, Ashis Saha, Roman Kreuzhuber, Silva Kasela, Natalia Pervjakova, Isabel Alvaes, Marie-Julie Favé, Mawussé Agbessi, Mark Christiansen, Rick Jansen, Ilkka Seppälä, Tong Lin, Alexander Teumer, Katharina Schramm, Gibran Hemani, Joost Verlouw, Hanieh Yaghootkar, Reyhan Sönmez, Andrew Brown, Viktorija Kukushkina, Anette Kalnapenkis, Sina Rüeger, Eleonora Porcu, Jaanika Kronberg-Guzman, Johannes Kettunen, Joseph E. Powell, Bernett Lee, Futao Zhang, Wibowo Arindrarto, Frank Beutner, Harm Brugge, Julia Dmitreva, Mahmoud Elansary, Benjamin P. Fairfax, Michel Georges, Bastiaan T. Heijmans, Mika Kähönen, Yungil Kim, Julian C. Knight, Péter Kovács, Knut Krohn, Shuang� Li, Markus Loeffler, Urko M. Marigorta, Hailang Mei, Yukihide Momozawa, Martina Müller‐Nurasyid, Matthias Nauck, Michel G. Nivard, Brenda W.J.H. Penninx, Jonathan K. Pritchard, Olli T. Raitakari, Olaf Rotzchke, P. Eline Slagboom, Coen D.A. Stehouwer, Michael Stümvoll, Patrick Sullivan, Peter A.C. ’t Hoen, Joachim Thiery, Anke Tönjes, Jenny van Dongen, Maarten van Iterson, Jan H. Veldink, Uwe Völker, Cisca Wijmenga, Morris A. Swertz, Anand Kumar Andiappan, Grant W. Montgomery, Samuli Ripatti, Markus Perola, Zoltán Kutalik, Emmanouil T. Dermitzakis, Sven Bergmann, Timothy M. Frayling, Joyce B. J. van Meurs, Holger Prokisch, Habibul Ahsan, Brandon L. Pierce, Terho Lehtimäki, Dorret I. Boomsma, Bruce M. Psaty, Sina A. Gharib, Philip Awadalla, Lili Milani, Willem H. Ouwehand, Kate Downes, Oliver Stegle, Alexis Battle, Jian Yang, Peter M. Visscher, Markus Scholz, Gregory Gibson, Tõnu Esko, Lude Franke

Notice bibliographique

RevuebioRxiv (Cold Spring Harbor Laboratory) · 2018
Typepreprint
Langueen
DomaineBiochemistry, Genetics and Molecular Biology
ThématiqueGenetic Associations and Epidemiology
Établissements canadiensOntario Institute for Cancer Research
Organismes subventionnairesnon disponible
Mots-clésExpression quantitative trait lociGenetic architectureGenome-wide association studyQuantitative trait locusBiologyGeneticsGenetic associationGeneLocus (genetics)TraitGenomeComputational biologySingle-nucleotide polymorphismGenotype

Résumé

récupéré en direct d'OpenAlex

OpenAlex consigne un résumé pour ce travail, mais il n'a pas pu être récupéré à l'instant.

Comment cette classification a été obtenuedéplier

Prédiction machine sur la base complète

Imitation des enseignants

Ni prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.

score de la tête « metaresearch » (Codex)0,020
score de la tête « metaresearch » (Gemma)0,027
Version: metacan-v3-hybrid-931329e0061cStatut de validation: machine_predicted_unvalidated
Catégories candidatesaucune
Catégories consensuellesaucune
DomaineSignal candidat: aucune · Signal consensuel: aucune
Devis d'étudeSignal candidat: Méta-analyse · Signal consensuel: aucune
GenreSignal candidat: Empirique · Signal consensuel: Empirique
Score de désaccord entre enseignants0,020
Score d'incertitude au seuil0,108

Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)

CatégorieCodexGemma
Métarecherche0,0200,027
Méta-épidémiologie (sens strict)0,0020,001
Méta-épidémiologie (sens large)0,0030,009
Bibliométrie0,0060,007
Études des sciences et des technologies0,0010,001
Communication savante0,0030,001
Science ouverte0,0020,002
Intégrité de la recherche0,0010,002
Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger)0,0040,000

Scores machine (provisoires)

Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.

Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.

Tête enseignante Opus0,024
Tête enseignante GPT0,252
Écart entre enseignants0,228 · la distance entre les deux têtes enseignantes sur ce seul travail
Statut de validationscore_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découle

Classification

machine, non validée

Prédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.

Les modèles n’ont appliqué aucune catégorie : rien dans la taxonomie ne correspondait à ce travail.
Devis d'étudeMéta-analyse
Domainenon disponible
GenreEmpirique

Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».

En bref

Citations546
Publié2018
Routes d'admission1
Résumé présentoui

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