O2‐14‐06: DIFFERENCES BETWEEN SPORADIC AND FAMILIAL BEHAVIORAL VARIANT FTD IN ADVANCING RESEARCH AND TREATMENT FOR FTLD (ARTFL) CLINICAL RESEARCH CONSORTIUM
Notice bibliographique
Résumé
We aimed to compare the clinical and demographic features of sporadic and genetic forms of behavioral variant frontotemporal dementia (bvFTD) evaluated in the ARTFL/LEFFTDS projects. ARTFL is an 18 center clinical research consortium preparing for FTLD clinical trials that operates in conjunction with the Longitudinal Evaluation of Familial Frontotemporal Dementia Subjects (LEFFTDS) project. Many new FTLD trials will focus on autosomal dominant familial FTLD (fFTLD) because it is possible to definitively determine individuals’ underlying pathology during life and because prevention trials may be possible in asymptomatic gene carriers. A major question is whether findings in fFTLD will translate to the more common sporadic FTLD syndromes, of which bvFTD is the most common syndrome. Clinical and neuropsychological ratings from the National Alzheimer's Coordinating Center Uniform Data Set (UDS) and FTLD modules were evaluated in patients meeting 2011 FTDC criteria for bvFTD evaluated in the ARTFL/LEFFTDS consortium between 2015-2017. Through December, 2017, 213 bvFTD were enrolled in ARTFL, including 136 sporadic cases (36.8% female; mean: 63.6±8.8 years) and 77 familial cases (47.9% female; 58.5±9.7 years). Familial bvFTD included 33 C9orf72, 20 MAPT, 4 GRN mutation carriers (confirmed or presumed) and 20 bvFTD with strong FTLD family history but no identifiable mutation. Sporadic and familial bvFTD did not differ in measures of disease severity such as CDR-FTLD-SB (8-item), MoCA, and CGI-S. Sporadic bvFTD were older (p<0.001) and had higher total NPI-Q scores (11.9±6.0 vs. 10.1±5.9, p =0.05). In patients with worse disease severity (CDR-FTLD-SB ≥ median, which was 8.0), MAPT mutation carriers had worse parkinsonism (UPDRS and PSPRS scores) compared with sporadic and other familial bvFTD patients. No differences in presence of hallucinations or delusions on NPI-Q were noted between C9orf72 bvFTD and other cohorts. Sporadic bvFTD cases are older and tend to have more severe neuropsychiatric symptoms than familial bvFTD, but are otherwise highly similar on the NACC UDS and FTLD module assessments. This supports the hypothesis that a clinically meaningful treatment response in familial bvFTD may be generalizable to sporadic bvFTD.
Récupéré en direct depuis OpenAlex et désinversé. Les résumés ne sont pas conservés dans cette base de données : les index inversés représentent 8,6 Go des 9,3 Go de texte de la base, et le serveur dispose de 13 Go libres.
Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,009 | 0,011 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,001 | 0,001 |
| Études des sciences et des technologies | 0,001 | 0,001 |
| Communication savante | 0,002 | 0,001 |
| Science ouverte | 0,001 | 0,001 |
| Intégrité de la recherche | 0,001 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,002 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».