Genetic and secondary causes of severe HDL deficiency and cardiovascular disease
Notice bibliographique
Résumé
Supplementary key words apoA-I ABCA1 lecithin:cholesterol acyltransferase lipoprotein lipase high density lipoprotein metabolism reverse cholesterol metabolism dyslipidemia genes in lipid disorders It has been concluded that genetic HDL deficiency is not causative for atherosclerotic cardiovascular disease (ASCVD), in contrast to genetic hypercholesterolemia associated with elevated levels of LDL cholesterol (LDL-C) or genetic hypertriglyceridemia (1, 2). This assessment has been reported in high-impact journals by a very large number of authors, representing some of the most prominent and well-known scientists in our field. The data generated stem from a very large number of subjects studied with and without ASCVD. The analyses, however, were based entirely on SNPs, mainly in intronic DNA regions, and excluded the four most important genes that regulate HDL cholesterol (HDL-C) levels: ABCA1, LCAT, APOA1, and LPL. The exclusions were justified by study findings that 1) genetic variations at the ABCA1, LCAT, APOA1, and LPL gene loci also affect TG and/or LDL-C levels and 2) an LIPC variant was not associated with ASCVD (1, In our view this justification is flawed. Our recent review of severe HDL deficiency has documented that patients with HDL-C levels <20 mg/dl in the absence of secondary causes may have premature ASCVD, especially if such patients are homozygous or compound heterozygous for mutations in the APOA1 or ABCA1 genes (3).
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction distillée sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.
Scores Codex et Gemma par catégorie
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,002 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,000 | 0,000 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,001 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,000 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule tête enseignante, pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».