<i>BRAT1</i>Mutation: The First Reported Case of Chinese Origin and Review of the Literature
Notice bibliographique
Résumé
Lethal neonatal rigidity and multifocal seizure syndrome (RMFSL) (OMIM#614498) is caused by homozygous or compound heterozygous mutation in the BRAT1 gene (OMIM#614506) on chromosome 7p22. We report a newborn female infant born to non-consanguineous Chinese parents who presented with hypertonia, dysmorphic features, progressive encephalopathy with refractory seizures, and worsening episodic apnea, leading to intubation and eventually death at 10 weeks of age. Whole exome sequencing revealed homozygous BRAT1 mutation, c.1395G>C (p.Thr465Thr), predicted to cause splice site disruption. Neuropathological assessment demonstrated microcephaly, severe neuronal loss, and background gliosis in the dorsal region of the putamen. Disruption of BRAT1 function in RMFSL has been proposed to cause dysfunction in the DNA damage response pathway and impair mitochondrial homeostasis. To our best knowledge this is the first reported case of Chinese origin. We review all published cases with BRAT1 mutation reported in the English literature and known BRAT1 functions which provide insight into the pathophysiology of the disease.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,001 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,001 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,001 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,005 | 0,003 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,001 |
| Communication savante | 0,001 | 0,001 |
| Science ouverte | 0,001 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,001 | 0,001 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,003 | 0,001 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».