The physician and hereditary angioedema friend or foe: 62-year diagnostic delay and iatrogenic procedures
Notice bibliographique
Résumé
BACKGROUND: Hereditary angioedema due to C1 inhibitor deficiency (C1-INH-HAE) is a rare autosomal dominant disease characterized by episodes of acute subcutaneous swelling, and/or recurrent severe abdominal pain. The disease is potentially fatal if the upper-airway is involved. Iatrogenic harm can occur if HAE is not considered in the differential diagnosis, the specialists are not aware of the natural history, diagnosis and treatment of HAE, or as a result of unnecessary surgical and other iatrogenic interventions. CASE PRESENTATION: We present the case of a 72-year-old man who began suffering recurrent abdominal pain at the age of 8 years. The pain led to frequent emergency department visits, three emergency surgical interventions, and 5 endoscopies before C1-INH-HAE was diagnosed at the age of 70. Infrequent subcutaneous swellings were attributed to unknown allergic reactions that were not related to the primary diagnosis of abdominal pain. Family history was positive for recurrent abdominal pain and angioedema but was ignored until the propositus' grandson developed recurrent severe oro-facial edema attacks. The boy's mother searched the worldwide web and found educational materials on a patient association website. She suggested complement C4 and C1-INH testing that led to the appropriate diagnosis of C1-INH-HAE type 1 in her son and his grandfather. CONCLUSION: This report emphasizes the importance of accurately evaluating personal and family history in patients with a long history of recurrent, acute, severe but medically unexplained abdominal pain and cutaneous swellings. Here, the diagnosis of HAE was overlooked for 62 years and the focus on abdominal complaints led to numerous surgical interventions without consideration of the full differential diagnosis. Screening family members from all generations for unrecognized angioedema, abdominal pain, and measurement of C1-INH and C4 are essential for accurate and timely diagnosis of HAE.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,003 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,001 | 0,001 |
| Études des sciences et des technologies | 0,002 | 0,001 |
| Communication savante | 0,001 | 0,002 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,001 |
| Intégrité de la recherche | 0,001 | 0,002 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,005 | 0,001 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».