Fashionably Late: A Case of Delayed Cutaneous Manifestations in Juvenile Dermatomyositis
Notice bibliographique
Résumé
Juvenile dermatomyositis (JDM) is a rare, but well recognized multi-systemic inflammatory myopathy in children defined by proximal muscle weakness and distinctive skin lesions, that if recognized and treated early result in decreased morbidity and mortality. The 1975 criteria established by Bohan and Peter center around the propensity for early development of heliotrope and Gottron's lesions in combination with specific laboratory abnormalities, and are still the leading diagnostic tool. The following case demonstrates a toddler with an atypical presentation of JDM in which delayed dermatologic manifestations hindered initial diagnosis. A previously healthy 2 years and 11 months old female presented to the emergency department with a 7-month history of bilateral knee pain and progressive muscular weakness. Initial evaluation yielded a diagnosis of idiopathic rhabdomyolysis but progressive deterioration prompted additional workup. During her course of care, the patient required admission at numerous facilities for specialty procedures including swallow studies, electromyography, Nissen fundoplication with G-tube insertion, and eventual muscle biopsy, resulting in pathology clinching the diagnosis. Post-diagnosis the development of a heliotrope and malar rash ensued, 11 months after commencement of original presentation. As the Bohan and Peter criteria of 1975 can help to aid in diagnosis of JDM for textbook presentations, atypical cases such as ours suggest that revision to current diagnostic criteria needs to be established. Also, with many pediatric rheumatologists opting for less invasive methods than muscle biopsy to aid in diagnosis, in combination with the heterogeneous nature of currently tracked serous markers, the risk for delayed or missed diagnosis is amplified. As prior research has demonstrated, early diagnosis leads to better outcomes for children battling JDM. Therefore, it is vital that criteria be revised and additional research be conducted for more sensitive and specific markers to help aid in early diagnosis of JDM.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,004 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,002 | 0,001 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,001 | 0,001 |
| Bibliométrie | 0,002 | 0,002 |
| Études des sciences et des technologies | 0,003 | 0,002 |
| Communication savante | 0,002 | 0,002 |
| Science ouverte | 0,002 | 0,002 |
| Intégrité de la recherche | 0,006 | 0,004 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,002 | 0,001 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».