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Enregistrement W2898017664 · doi:10.1002/ajmg.a.40632

Proceedings of the fifth international RASopathies symposium: When development and cancer intersect

2018· article· en· W2898017664 sur OpenAlexaff
Katherine A. Rauen, Lisa Schoyer, Lisa Schill, Beth Stronach, John G. Albeck, Brage Storstein Andresen, Hélène Cavé, Michelle Ellis, Steven Fruchtman, Bruce D. Gelb, Christopher C. Gibson, Karen W. Gripp, Erin Hefner, William Y. C. Huang, Maxim Itkin, Bronwyn Kerr, Corinne M. Linardic, Martin McMahon, Beverly Oberlander, Ethan Perlstein, Nancy Ratner, Leslie A. Rogers, Annette Schenck, Suma P. Shankar, Stanislav Y. Shvartsman, David A. Stevenson, Edward C. Stites, Philip A. Stork, Cheng Sun, Marc Therrien, Erik M. Ullian, Brigitte C. Widemann, Erika Yeh, Giuseppe Zampino, Martin Zenker, William C. Timmer, Frank McCormick

Notice bibliographique

RevueAmerican Journal of Medical Genetics Part A · 2018
Typearticle
Langueen
DomaineBiochemistry, Genetics and Molecular Biology
ThématiqueProtein Tyrosine Phosphatases
Établissements canadiensUniversité de Montréal
Organismes subventionnairesNational Heart, Lung, and Blood InstituteNational Institute of Arthritis and Musculoskeletal and Skin DiseasesTufts University School of MedicineDepartment of Genetics, University of Alabama at BirminghamUniversity of Alabama at BirminghamPharmaceutical Research and Manufacturers of America FoundationChildren's Tumor FoundationEveryLife Foundation for Rare DiseasesNational Cancer InstituteNational Institutes of HealthMarch of Dimes FoundationNational Eye Institute
Mots-clésBiologyMedicine

Résumé

récupéré en direct d'OpenAlex

This report summarizes and highlights the fifth International RASopathies Symposium: When Development and Cancer Intersect, held in Orlando, Florida in July 2017. The RASopathies comprise a recognizable pattern of malformation syndromes that are caused by germ line mutations in genes that encode components of the RAS/mitogen-activated protein kinase (MAPK) pathway. Because of their common underlying pathogenetic etiology, there is significant overlap in their phenotypic features, which includes craniofacial dysmorphology, cardiac, cutaneous, musculoskeletal, gastrointestinal and ocular abnormalities, neurological and neurocognitive issues, and a predisposition to cancer. The RAS pathway is a well-known oncogenic pathway that is commonly found to be activated in somatic malignancies. As in somatic cancers, the RASopathies can be caused by various pathogenetic mechanisms that ultimately impact or alter the normal function and regulation of the MAPK pathway. As such, the RASopathies represent an excellent model of study to explore the intersection of the effects of dysregulation and its consequence in both development and oncogenesis.

Récupéré en direct depuis OpenAlex et désinversé. Les résumés ne sont pas conservés dans cette base de données : les index inversés représentent 8,6 Go des 9,3 Go de texte de la base, et le serveur dispose de 13 Go libres.

Comment cette classification a été obtenuedéplier

Prédiction distillée sur la base complète

Imitation des enseignants

Ni prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.

score de la tête « metaresearch » (Codex)0,000
score de la tête « metaresearch » (Gemma)0,000
Version: codex-gemma-dda1882f352aStatut de validation: machine_predicted_unvalidated
Catégories candidatesaucune
Catégories consensuellesaucune
DomaineSignal candidat: aucune · Signal consensuel: aucune
Devis d'étudeSignal candidat: Expérimental (laboratoire) · Signal consensuel: aucune
GenreSignal candidat: Empirique · Signal consensuel: Empirique
Score de désaccord entre enseignants0,503
Score d'incertitude au seuil0,279

Scores Codex et Gemma par catégorie

CatégorieCodexGemma
Métarecherche0,0000,000
Méta-épidémiologie (sens strict)0,0000,000
Méta-épidémiologie (sens large)0,0000,000
Bibliométrie0,0000,000
Études des sciences et des technologies0,0000,001
Communication savante0,0000,000
Science ouverte0,0000,000
Intégrité de la recherche0,0000,000
Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger)0,0000,000

Scores machine (provisoires)

Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.

Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.

Tête enseignante Opus0,008
Tête enseignante GPT0,264
Écart entre enseignants0,256 · la distance entre les deux têtes enseignantes sur ce seul travail
Statut de validationscore_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découle

Classification

machine, non validée

Prédiction automatique; un appel candidat d’une seule tête enseignante, pas un consensus.

Les modèles n’ont appliqué aucune catégorie : rien dans la taxonomie ne correspondait à ce travail.
Devis d'étudeExpérimental (laboratoire)
Domainenon disponible
GenreEmpirique

Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».

En bref

Citations14
Publié2018
Routes d'admission1
Résumé présentoui

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