P1‐358: GRN GENOTYPE DISTRIBUTION IN DEMENTIA CLINICAL SYNDROMES AND ITS CORRELATION WITH COGNITIVE FUNCTION
Notice bibliographique
Résumé
Rs5848, located in the 3′-UTR of PGRN gene (GRN), has been recognized as the most relevant polymorphism in PGRN gene associated with AD. but its role in different dementia syndromes remain controversial. Our study aimed to explore the relationship between GRN gene mutation and different kinds of dementia, and the correlation between the mutation of gene and the changing of cognitive function. 280 patients were recruited to have the cognitive function evaluation and genetic test at Peking Union Medical College Hospital from 2013 to 2016. 155 patients with AD, 29 patients with frontal temporal lobe degeneration, 21 patients with white matter disease and dementia and 38 normal control were included. The GRN genotype distribution were compared among patients groups and normal control. And the correlation between the GRN genotype and the neuropsychological performance ( including MMSE, MOCA, ADL, HADS anxiety, HADS depression and cognitive domains z score) were analyzed by the general liner model. GRN genotype distribution showed no different among dementia patients and normal control group. Furthermore the dementia patients were divided into subgroup according to age onset or different clinical syndromes. There was no difference on the GRN genotype distribution among all the subgroups of dementia. The correlation between the GRN genotype and the neuropsychological performance were analyzed in 57 AD patients. In the multivariate model, the interaction of GRN genotype and APOE e4 dose had effect on MMSE score (p=0.042). But after adjusted by age, gender and education, the interaction effect didn't show significance (p=0.148). And other analysis of the correlation between GRN genotype and neuropsychological performance didn't show statistically significance. There was no difference on GRN genotype distribution among dementia patients. GRN gene mutation had almost no effect on the cognitive function. This project was supported by grants from CAMS innovation fud for Medical Sciences (2016-I2M-1-004), National Natural Science Foundation of China(81550021) and 13 Five-year National Key Research and Development Program of China(2016YFC1306300).
Récupéré en direct depuis OpenAlex et désinversé. Les résumés ne sont pas conservés dans cette base de données : les index inversés représentent 8,6 Go des 9,3 Go de texte de la base, et le serveur dispose de 13 Go libres.
Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,002 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,001 | 0,000 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,003 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».