Tertiary care centres must do more for patients with unknown conditions: Lessons learned from a child
Notice bibliographique
Résumé
Postural Orthostatic Tachycardia Syndrome (POTS) is a debilitating disease with a commonly non-uniform and unspecific presentation that makes diagnosis difficult. A twelve-year-old girl, recently diagnosed with Addison’s Disease, was referred to paediatric nephrology for Fludrocortisone-induced nocturnal hypertension. She had fallen off the growth curve for both height and weight from the 50th percentile at birth to below the 5th percentile at presentation. The severity and multitude of her symptoms, including muscle weakness, poor body control, dizziness, light headedness, persistent fatigue, excessive sweating, tachycardia, chronic constipation and recurrent infection hinted at the unusual nature of this case of Addison’s. At the time of referral, she had been seen by more than a dozen specialists and subspecialists as well as undergone a number of tests including neurophysiological testing without sufficient explanation. With the help of tilt-table testing, we established the diagnosis of POTS. There is a lack of tested treatment options for POTS, and we established dosing of pyridostigmine in children, based on the emerging literature in adults. While pyridostigmine therapy substantially improved her quality of life, it took another 6 years and referral outside the country, before a final unifying diagnosis was made. Eventually, the patient was diagnosed with Ehlers Danlos Syndrome with associated autonomic dysfunction, including POTS, as well as primary adrenal insufficiency. The parents and the patient experienced considerable stress due to the lack of willingness of many physicians that the family encountered to search for a diagnosis and a treatment.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction distillée sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.
Scores Codex et Gemma par catégorie
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,000 | 0,000 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,000 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule tête enseignante, pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».