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Enregistrement W2898690251 · doi:10.14740/jmc.v9i11.3158

Case Report of Hereditary Coproporphyria Accompanied by Nystagmus and Vestibular Dysfunction

2018· article· en· W2898690251 sur OpenAlexvenueno aff
Sadie M. Henry, Mark M. Stanfield

Notice bibliographique

RevueJournal of Medical Cases · 2018
Typearticle
Langueen
DomaineBiochemistry, Genetics and Molecular Biology
ThématiquePorphyrin Metabolism and Disorders
Établissements canadiensnon disponible
Organismes subventionnairesnon disponible
Mots-clésMedicineNystagmusPorphyriaPediatricsVestibular disordersPrimary careDifferential diagnosisAcute intermittent porphyriaDermatologySpecialtyIntensive care medicineVestibular systemAudiologyPsychiatryFamily medicinePathology

Résumé

récupéré en direct d'OpenAlex

Porphyria is a collection of disorders resulting from a breakdown in heme synthesis. The most common form is acute intermittent porphyria (AIP), and the other disorders are less common and therefore more difficult to diagnose. Our case study focuses on a 39-year-old male with a combination of gastrointestinal symptoms as well as neurocutaneous manifestations. Failing to recognize this disorder in the primary care setting can lead to additional, sometimes repetitive, clinical investigation and negative outcome for patients. The authors believe strongly in the teamwork model for today's medicine.  Close communication between specialty and primary care, as well as a broader differential, could have helped achieve an earlier diagnosis and treatment for the patient. J Med Cases. 2018;9(11):355-359 doi: https://doi.org/10.14740/jmc3158w

Récupéré en direct depuis OpenAlex et désinversé. Les résumés ne sont pas conservés dans cette base de données : les index inversés représentent 8,6 Go des 9,3 Go de texte de la base, et le serveur dispose de 13 Go libres.

Comment cette classification a été obtenuedéplier

Prédiction machine sur la base complète

Imitation des enseignants

Ni prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.

score de la tête « metaresearch » (Codex)0,000
score de la tête « metaresearch » (Gemma)0,002
Version: metacan-v3-hybrid-931329e0061cStatut de validation: machine_predicted_unvalidated
Catégories candidatesaucune
Catégories consensuellesaucune
DomaineSignal candidat: aucune · Signal consensuel: aucune
Devis d'étudeSignal candidat: Étude de cas · Signal consensuel: Étude de cas
GenreSignal candidat: Empirique · Signal consensuel: Empirique
Score de désaccord entre enseignants0,007
Score d'incertitude au seuil0,018

Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)

CatégorieCodexGemma
Métarecherche0,0000,002
Méta-épidémiologie (sens strict)0,0030,002
Méta-épidémiologie (sens large)0,0020,002
Bibliométrie0,0050,003
Études des sciences et des technologies0,0040,002
Communication savante0,0020,003
Science ouverte0,0020,004
Intégrité de la recherche0,0070,005
Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger)0,0040,001

Scores machine (provisoires)

Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.

Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.

Tête enseignante Opus0,012
Tête enseignante GPT0,271
Écart entre enseignants0,260 · la distance entre les deux têtes enseignantes sur ce seul travail
Statut de validationscore_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découle

Classification

machine, non validée

Prédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.

Les modèles n’ont appliqué aucune catégorie : rien dans la taxonomie ne correspondait à ce travail.
Devis d'étudeÉtude de cas
Domainenon disponible
GenreEmpirique

Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».

En bref

Citations0
Publié2018
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