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Enregistrement W2898690251 · doi:10.14740/jmc.v9i11.3158

Case Report of Hereditary Coproporphyria Accompanied by Nystagmus and Vestibular Dysfunction

2018· article· en· W2898690251 sur OpenAlexvenueno aff
Sadie M. Henry, Mark M. Stanfield

Notice bibliographique

RevueJournal of Medical Cases · 2018
Typearticle
Langueen
DomaineBiochemistry, Genetics and Molecular Biology
ThématiquePorphyrin Metabolism and Disorders
Établissements canadiensnon disponible
Organismes subventionnairesnon disponible
Mots-clésMedicineNystagmusPorphyriaPediatricsVestibular disordersPrimary careDifferential diagnosisAcute intermittent porphyriaDermatologySpecialtyIntensive care medicineVestibular systemAudiologyPsychiatryFamily medicinePathology

Résumé

récupéré en direct d'OpenAlex

Porphyria is a collection of disorders resulting from a breakdown in heme synthesis. The most common form is acute intermittent porphyria (AIP), and the other disorders are less common and therefore more difficult to diagnose. Our case study focuses on a 39-year-old male with a combination of gastrointestinal symptoms as well as neurocutaneous manifestations. Failing to recognize this disorder in the primary care setting can lead to additional, sometimes repetitive, clinical investigation and negative outcome for patients. The authors believe strongly in the teamwork model for today's medicine.  Close communication between specialty and primary care, as well as a broader differential, could have helped achieve an earlier diagnosis and treatment for the patient. J Med Cases. 2018;9(11):355-359 doi: https://doi.org/10.14740/jmc3158w

Récupéré en direct depuis OpenAlex et désinversé. Les résumés ne sont pas conservés dans cette base de données : les index inversés représentent 8,6 Go des 9,3 Go de texte de la base, et le serveur dispose de 13 Go libres.

Comment cette classification a été obtenuedéplier

Prédiction distillée sur la base complète

Imitation des enseignants

Ni prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.

score de la tête « metaresearch » (Codex)0,001
score de la tête « metaresearch » (Gemma)0,001
Version: codex-gemma-dda1882f352aStatut de validation: machine_predicted_unvalidated
Catégories candidatesaucune
Catégories consensuellesaucune
DomaineSignal candidat: aucune · Signal consensuel: aucune
Devis d'étudeSignal candidat: Étude de cas · Signal consensuel: aucune
GenreSignal candidat: Empirique · Signal consensuel: Empirique
Score de désaccord entre enseignants0,615
Score d'incertitude au seuil0,305

Scores Codex et Gemma par catégorie

CatégorieCodexGemma
Métarecherche0,0010,001
Méta-épidémiologie (sens strict)0,0000,000
Méta-épidémiologie (sens large)0,0000,000
Bibliométrie0,0000,000
Études des sciences et des technologies0,0000,000
Communication savante0,0000,000
Science ouverte0,0000,000
Intégrité de la recherche0,0000,000
Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger)0,0000,000

Scores machine (provisoires)

Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.

Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.

Tête enseignante Opus0,012
Tête enseignante GPT0,271
Écart entre enseignants0,260 · la distance entre les deux têtes enseignantes sur ce seul travail
Statut de validationscore_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découle

Classification

machine, non validée

Prédiction automatique; un appel candidat d’une seule tête enseignante, pas un consensus.

Les modèles n’ont appliqué aucune catégorie : rien dans la taxonomie ne correspondait à ce travail.
Devis d'étudeÉtude de cas
Domainenon disponible
GenreEmpirique

Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».

En bref

Citations0
Publié2018
Routes d'admission1
Résumé présentoui

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