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Enregistrement W2898735344 · doi:10.1101/453332

Genome-wide association and functional studies identify 46 novel loci for alcohol consumption and suggest common genetic mechanisms with neuropsychiatric disorders

2018· preprint· en· W2898735344 sur OpenAlexafffund
Εvangelos Εvangelou, He Gao, Congying Chu, Georgios Ntritsos, Paul Blakeley, Andrew R. Butts, Raha Pazoki, Hideaki Suzuki, Fotios Koskeridis, Andrianos M. Yiorkas, İbrahim Karaman, Joshua Elliott, Stefanie Aeschbacher, Traci M. Bartz, Sebastian E. Baumeister, Peter S. Braund, Michael R. Brown, Jennifer A. Brody, Toni-Kim Clarke, Niki Dimou, Jessica D. Faul, Georg Homuth, Anne Jackson, Katherine A. Kentistou, Peter K. Joshi, Rozenn N. Lemaître, Penelope A. Lind, Leo‐Pekka Lyytikäinen, Massimo Mangino, Yuri Milaneschi, Christopher P. Nelson, Ilja M. Nolte, Mia-Maria Perälä, Ozren Polašek, David J. Porteous, Scott M. Ratliff, Jennifer A. Smith, Alena Stančáková, Alexander Teumer, Samuli Tuominen, Sébastien Thériault, Jagadish Vangipurapu, John B. Whitfield, Alexis C. Wood, Jie Yao, Bing Yu, Wei Zhao, Dan E. Arking, Juha Auvinen, Chunyu Liu, Minna Männikkö, Lorenz Risch, Jerome I. Rotter, Harold Snieder, Juha Veijola, Alexandra I. F. Blakemore, Michael Boehnke, Harry Campbell, David Conen, Johan G. Eriksson, Hans J. Grabe, Xiuqing Guo, Pim van der Harst, Catharina A. Hartman, Caroline Hayward, Andrew C. Heath, Marjo‐Riitta Järvelin, Mika Kähönen, Sharon LR Kardia, Michael Kühne, Johanna Kuusisto, Markku Laakso, Jari Lahti, Terho Lehtimäki, Andrew M. McIntosh, Karen L. Mohlke, Alanna C. Morrison, Nicholas G. Martin, Albertine J. Oldehinkel, Brenda W.J.H. Penninx, Bruce M. Psaty, Olli T. Raitakari, Igor Rudan, Nilesh J. Samani, Laura J. Scott, Tim D. Spector, Niek Verweij, David R. Weir, James F. Wilson, Daniel Levy, Ioanna Tzoulaki, Jimmy D. Bell, Paul M. Matthews, Adrian Rothenfluh, Sylvane Desrivières, Günter Schumann, Paul Elliott

Notice bibliographique

RevuebioRxiv (Cold Spring Harbor Laboratory) · 2018
Typepreprint
Langueen
DomaineBiochemistry, Genetics and Molecular Biology
ThématiqueGenetic Associations and Epidemiology
Établissements canadiensUniversité LavalMcMaster UniversityPopulation Health Research Institute
Organismes subventionnairesNetherlands Heart InstituteMedical Research CouncilHorizon 2020 Framework ProgrammeNational Institutes of HealthPublic Health EnglandSvenska Forskningsrådet FormasDeutsche ForschungsgemeinschaftCanadian Institutes of Health ResearchImperial College Healthcare NHS TrustImperial College LondonAlzheimer's SocietyEuropean CommissionKing's College LondonMcMaster UniversitySouth London and Maudsley NHS Foundation TrustBundesministerium für Bildung und ForschungNational Institute for Health and Care ResearchUK Dementia Research InstituteVetenskapsrådetNational Institute for Health Research Health Protection Research UnitEU Joint Programme – Neurodegenerative Disease ResearchUniversité Laval
Mots-clésGenome-wide association studyGenetic associationGenetic architectureSchizophrenia (object-oriented programming)GeneticsBiologyAlcohol consumptionAlcohol dependenceExpression quantitative trait lociAlcoholGeneQuantitative trait locusMedicinePsychiatrySingle-nucleotide polymorphismGenotype

Résumé

récupéré en direct d'OpenAlex

Abstract Excessive alcohol consumption is one of the main causes of death and disability worldwide. Alcohol consumption is a heritable complex trait. We conducted a genome-wide association study (GWAS) of alcohol use in ~480,000 people of European descent to decipher the genetic architecture of alcohol intake. We identified 46 novel, common loci, and investigated their potential functional significance using magnetic resonance imaging data, gene expression and behavioral studies in Drosophila . Our results identify new genetic pathways associated with alcohol consumption and suggest common genetic mechanisms with several neuropsychiatric disorders including schizophrenia.

Récupéré en direct depuis OpenAlex et désinversé. Les résumés ne sont pas conservés dans cette base de données : les index inversés représentent 8,6 Go des 9,3 Go de texte de la base, et le serveur dispose de 13 Go libres.

Comment cette classification a été obtenuedéplier

Prédiction machine sur la base complète

Imitation des enseignants

Ni prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.

score de la tête « metaresearch » (Codex)0,000
score de la tête « metaresearch » (Gemma)0,001
Version: metacan-v3-hybrid-931329e0061cStatut de validation: machine_predicted_unvalidated
Catégories candidatesaucune
Catégories consensuellesaucune
DomaineSignal candidat: aucune · Signal consensuel: aucune
Devis d'étudeSignal candidat: Observationnel · Signal consensuel: Observationnel
GenreSignal candidat: Empirique · Signal consensuel: Empirique
Score de désaccord entre enseignants0,005
Score d'incertitude au seuil0,017

Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)

CatégorieCodexGemma
Métarecherche0,0000,001
Méta-épidémiologie (sens strict)0,0000,000
Méta-épidémiologie (sens large)0,0000,001
Bibliométrie0,0010,001
Études des sciences et des technologies0,0000,000
Communication savante0,0000,000
Science ouverte0,0000,001
Intégrité de la recherche0,0000,000
Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger)0,0050,000

Scores machine (provisoires)

Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.

Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.

Tête enseignante Opus0,020
Tête enseignante GPT0,254
Écart entre enseignants0,234 · la distance entre les deux têtes enseignantes sur ce seul travail
Statut de validationscore_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découle

Classification

machine, non validée

Prédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.

Les modèles n’ont appliqué aucune catégorie : rien dans la taxonomie ne correspondait à ce travail.
Devis d'étudeObservationnel
Domainenon disponible
GenreEmpirique

Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».

En bref

Citations3
Publié2018
Routes d'admission2
Résumé présentoui

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