F09 Huntington disease and amyotrophic lateral sclerosis: a case study
Notice bibliographique
Résumé
Background Huntington disease (HD) and amyotrophic lateral sclerosis (ALS) are clinically distinct neurodegenerative disorders; however, there are reports of the coexistence of the two conditions. This has led to a debate about whether these cases are a coincidental occurrence of both diseases or whether an expanded HD allele could be a risk factor for developing ALS in a rare subset of HD patients. Case history We report a male patient with onset of HD motor symptoms at 64 years of age who then developed ALS at 74 years of age. The patient has multiple family members with HD including his father who developed symptoms in his early 70’s. The patient had predictive testing for HD in 1998 which revealed an expanded HTT allele of 39 CAG repeats. He has no family history of ALS. The patient reported HD symptoms began about 8 years ago and recently some mild cognitive decline. A motor exam in 2014 found mild chorea in all extremities, head and neck. Swallowing difficulties, worsening chorea and balance were noted in 2016. By November 2017, the patient presented with rapidly progressing proximal weakness in the arms and legs, as well as, distal weakness and atrophy in the right hand intrinsics and weakness at both ankle dorsiflexors. The degree of weakness and wasting was higher than typically seen in HD. Further examination found fasciculation in the distal hands. Needle EMG examination showed mild denervation in the right C5/C6 myotome and severe denervation in the right tibialis anterior. In addition, there was evidence of wide spread denervation in the thoracic paraspinal muscles in keeping with active and chronic motor neuron disease. Conclusion We present a patient with early manifest HD who developed ALS to contribute to the literature in this area.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,001 | 0,002 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,002 | 0,001 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,001 | 0,002 |
| Bibliométrie | 0,003 | 0,003 |
| Études des sciences et des technologies | 0,005 | 0,002 |
| Communication savante | 0,002 | 0,002 |
| Science ouverte | 0,001 | 0,003 |
| Intégrité de la recherche | 0,005 | 0,002 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,005 | 0,002 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».