Sertoli-Leydigzelltumoren (SLCT) des Ovars: Dicer1- und Foxl2-Mutationsstatus als Beitrag zur Etablierung einer neuartigen, klinisch und histopathologisch relevanten Klassifikation
Notice bibliographique
Résumé
Zielsetzung: Sertoli-Leydigzelltumoren gehören zu den seltenen Keimstrang-Stromatumoren des Ovars. Gemäß der aktuellen WHO-Klassifikation werden SLCT in drei Differenzierungsgrade (G1-G3) und zwei histologische Sonderformen (heterolog & retiform) eingeteilt. Aktuelle Forschungsarbeiten konnten in bis zu 97% aller SLCT Dicer1-Mutationen nachweisen, nur in einzelnen Fällen wurde über FOXL2 Mutationen berichtet. Das Ziel dieser Arbeit war es, einen Beitrag zur Etablierung einer modernen, molekular basierten Klassifikation dieser seltenen Tumorentität zu leisten. Methoden: Retrospektive Erhebung klinischer Daten und Aktualisierung des follow-up für ein 45 Fälle umfassendes Kollektiv referenzpathologisch begutachteter SLCT. Dicer1- und FOXL2-Mutationstestung mittels Next generation sequencing bzw. Allelic discrimination assay. Korrelation molekularer, klinischer und morphologischer Parameter. Ergebnisse: Die Dicer1-Mutationstestung konnte in 44/45 Fällen erfolgreich durchgeführt werden, in 18/44 (41%) Fällen konnte hierbei eine Mutation nachgewiesen werden. FOXL2 Mutationen waren in 10/45 (22%) Tumoren vorhanden. In 16/45 (36%) Tumoren konnte weder im Dicer1- noch im Foxl2-Gen eine Mutation nachgewiesen werden. In keinem Fall traten beide Mutationen gleichzeitig auf. Patientinnen mit Dicer1-Mutation waren im Vergleich zu Patientinnen mit FOXL2 Mutation deutlich jünger (Median 24,5 Jahre vs. 78,5 Jahre). SLCT mit heterologen Elementen und retiforme SLCT waren stets DICER1 mutiert, G1 SLCT stets DICER1 Wildtyp. Je nach vorhandener Mutation war das Krankheitsbild eher mit androgen-induzierten Symptomen (Dicer1, p = 0,0038) bzw. östrogen-assoziierten Beschwerdebildern (FOXL2, p = 0,13) assoziiert. Zusammenfassung: Die bisher einheitlich definierte Gruppe der SLCT lässt sich mithilfe molekularer Analysen in verschiedene Subgruppen unterteilen: A. Dicer1 mutiert: prämenopausal, vermehrt Hyperandrogenismus, heterologe Elemente, retiform, G2 – 3; B. FOXL2 mutiert: postmenopausal, vermehrt Hyperöstrogenismus, G2 – 3; C. Dicer1/FOXL2 Wildtyp: perimenopausal, G1 – 3, inklusive aller G1 Tumoren.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,001 | 0,001 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,001 | 0,001 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,003 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».